Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В начале февраля у моей супруги произошла замершая беременность, а до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но вроде успокоился после того, как зачали ребёнка, но вдруг ЗБ на 8-9-ой неделе, а ещё и на раннем сроке все говорят, что скорее всего это...
Мальчик, почти 5 лет. После активного дня на детской площадке пожаловался что чешется половой член. Через час полтора плача пожаловался что он болит. Визуально половой член гиперемирован, отек.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой.
Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет.
Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов.
Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребёнку 4 мес. Вчера на попе появился небольшой прыщ, сегодня увеличился в размере, уплотнился, стал более гиперемирован. Неделю уже болеем болеем орви, насморк. Больше симптомов особо никаких. Чем можно помочь малышу?
Здравствуйте! С рождения у моего малыша складочки у внутреннего века и открытый рот. Сейчас 7 месяцев, развивается по возрасту (переворачивается, ползает по-пластунски, встает на четвереньки-раскачивается, узнает родителей и тд). Может ли это быть признаком синдрома Дауна?...
Нет конечно) Синдром дауна не только по эпикантусу ставиться, там ряд критериев. По фотографии совершенно здоровый малыш. Эпикантус это просто особенность строения века, часто наследуется генетически
Пару недель назад появилась точка в подколенной ямке, сегодня заметила что стала больше как шишка, гиперемирован
Не мешает, ходить могу, болезненность когда трогаю,
Суставы не болели, не падала или ударилась. Не болею заболеваниями суставов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечила эрозивный гастрит робепразолом, ретч, эрмиталь. По окончании лечения боли усилились.прошла фгдс: пищевод гиперимия, п/з отек, желудок гиперемирован, желчь в не. Количестве, 12п.к.умеренно гиперемирована.недостаточность привратника и кардии, рефл.2 ст., дистальный...
Добрый день, делаем ЭКО, в заморозке один эмбрион, сдали его на ПГД, пришёл анализ, прикрепила. Не утешительный конечно, но хочется понять, возможно такой эмбрион подсадить? Что обозначают данные показатели, я так поняла, что эмбрион мозаичный. А у них три степени риска. В...
Чаще всего это происходит из-за случайно неправильного расхождения хромосом.
Но важно исключить генетические причины анеуплоидий у родителей. Для этого обычно назначают кариотипирование — анализ хромосомного набора родителей для выявления сбалансированных транслокаций или других структурных аномалий, которые могут передаваться эмбрионам .
Здравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте.
Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, моя дочь родила первого ребенка, эко. Все скрининги были хорошие, сейчас подозрение на синдром дауна, нашли некоторые стигмы. Помогите разобраться с этим вопросом.
Здравствуйте!
Если у врачей есть подозрения, рекомендую обратиться к генетику с выполнением теста на кариотип.
Сами по себе стигмы ни о чем не говорят, тем более были хорошие скрининги, такое может быть в результате гипоксии плода, нужно дообследование.