Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
12 ответовДобрый день, подскажите, в роддоме был сделан неонатальный скрининг новорожденному,сегодня позвонили и сказали , что нужно переделать , т к повышены гормоны щитовидной железы. Нужно пересдать по месту жительства, но как я понимаю на это уйдет время, а в данной ситуации...
Здравствуйте! Вы можете сдать кровь в любой частной лаборатории (инвитро, Cmd и др), но это будет забор крови из вены, так как неонатальный скрининг из капиллярной крови проводят только специализированные лаборатории и исследование может занять до 13 дней. Из вены результаты будут готовы в течении 1-2 дней. Результаты вы можете прикрепить к вопросу по их готовности. Если же будут отклонения, то необходимо будет также очно обратиться к детскому эндокринологу для подбора необходимой терапии и постановки на учет.
Неонатальный скрининг
13 ответовДобрый день! Сдавали в роддоме неонатальный расширенный скрининг на 36 заболеваний, брали кровь с пяточки. Пришли результаты понижен аминокислоты -138, С0-8. В заключении написано - снижение свободного карнитина. Страшно ли это? Приехали пересдавать , почему -то хотели брать...
Здравствуйте. Какие жалобы на сегодня, в связи с чем сдавали анализы? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Неонатальный скрининг
16 ответовРебёнку две недели, родилась здоровая 9/9, сейчас все в порядке на гв, вес прибавляет, спит хорошо, вообще нет проблем. Сегодня пришла врач, говорит вам надо пересдать неонатальный скрининг. Подробностей никаких. Сказала ехать в перенатальный центр, где были роды. Зачем-то...
Я понимаю беспокойство как мама, которая тоже проходила повторный скрининг. И на данный момент мамино сердце ничем не успокоить, ни какими словами, пока мама сама не удостоверится в хороших результатах скрининга. Но хочу сказать, что довольно часто отправляем на повторные исследования бывает и третий раз сдаем, и чаще всего приходят отрицательные результаты, поэтому хоть на ноги постарайтесь успокоиться и дождаться посещения мед. Учреждения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовВ роддоме на 3 сутки делали неонатальный скрининг из пальца на ноге. До этого 2 часа не кушал, как сказали. Прошел месяц, из поликлиники звонят - срочно кровь сдать и мочу. Я думала, обход в месяц и поэтому сдать надо. Пришла, а у сына кровь стали из вены брать. С третьего...
Добрый день, Екатерина. Обычно приходит ответ, старшей Медсестре и там написано, на что именно есть подозрения, поэтому вам нужно подойти к старшей Медсестре, чтобы она показала вам бумагу, где написаны показатели которые завышены, либо подозрительные. То, что перебрали, не переживайте, такое бывает, иногда медсестры делают погрешности, и заполняют не весь «кружочек» кровью. Поэтому не переживайте, и спокойно подойдите к старшей и спросите.
Неонатальный скрининг
1 ответДобрый день. В роддоме взяли неонатальный скрининг, потом позвонили с детской поликлиники, сказали прийти пересдать. В дп у старшей узнали что не так, сказали под вопросом три заболевания муковисцидоз,фенилкетонурия и что то с щитовидкой.Я уже не знаю что думать, от этих...
Здравствуйте! Первоначальный «положительный» результат скрининга означает лишь повышенный риск наличия заболевания и требует уточнения. Многие дети после дополнительного обследования оказываются здоровы . В случае подтверждения заболевания ребенку будет назначено необходимое лечение, и он будет находиться под наблюдением врачей-специалистов
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте, 17.12 родила мальчика 3140, 50 см на сроке 37.6 недель. В роддоме брали неонатальный скрининг, сейчас перезабор уже 4 раз. Сказали референсные значения должны быть до 15, у нас сначала было 32, затем 18, потом вот пришел еще скрининг, цифру не сказали, но видимо...
Маргарита, добрый день Это правда, при наличии заболевания, цифры превышают максимально допустимый референс в несколько раз, повышение на несколько единиц, как правило, не говорит о наличии патологического состояния, но требует наблюдения в динамике Иногда это связано с погрешностью транспортировки или забора крови, артефактом, или погрешностью анализатора
Здравствуйте, в рд брали анализ на неонатальный скрининг у ребенка, сказали пересдать уже в поликлинике из-за густой крови. В итоге нам уже две недели, сегодня позвонили и сказали пересдать уже ЧЕТВЕРТЫЙ РАЗ! Везде пишут, что на таком сроке результаты могут быть...
Здравствуйте! Если ни один анализ не получился, то лучше, конечно сдать, так как исследование очень ценное, обследуются малыши на 36 наследственных заболеваний, которые на первом году жизни могут не давать о себе никак знать. Как правило, повторно сдаются анализы всегда, если какой-то показатель был не в норме по первому исследованию, а если ни один не получился, то, конечно, лучше сдать. Любой забор крови- это стресс и для малыша и для мамы, но обследование действительно очень важное, поэтому, лучше его провести
Неонатальный скрининг
24 ответаДобрый вечер, у меня родился сын если считать срок по месячным то роды были 36 недель 4 дня, если считать срок по 1 скринингу то роды прошли на 37 недели и 5 дне. Родился мальчик ростом 52 см и весом 3700г. - 23 июня в 9 вечера. 26 июня в 10 вечера взяли кровь на...
Елена, все остальные анализы сдают, начиная с 5 месяцев жизни, сейчас - только скрининг. Понимаете, при любой степени тяжести и форме адреногенитального синдрома (когда он, действительно есть, генетически обусловленный), цифры 17 oh прогестерона увеличиваются в 5-10 раз в сравнении с нормой, а не так, как у ребенка на данный момент
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.