Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Короткая носовая кость
18 ответов3 беременность. 1 ребёнок , здоровый. Вторая беременность закончилась выкидышем. Первый скрининг хороший, анализ крови на патологии тоже хороший. При втором скрининге в 20,1 неделю выявили относительное укорочение носовой кости , НК 4,57мм. Отправили в область на...
Здравствуйте Укорочение носовой кости на втором скрининге не является показанием к амниоцентез. Если первый скрининг показал низкие риски хромосомной патологии. Укорочение носовой кости это особенности лицевого скелета ребёнка. Для спокойствия можно сделать НИПТ. ТОЧНОСТЬ относительно синдрома Дауна 99 %. Лоханки с увеличением срока нормализуются
Высокий риск трисомии
12 ответовЗдравствуйте. Извините,пишу за дочь. Ей 32 года. Двое беременности без патологии. Сейчас 3 беременность,14 недель,сдала недавно анализы,направили по результатам на амниоцентез в РПЦ. В итоге сегодня трижды пытались сделать биопсию пуповины вместо амниоцентеза ( как...
Нет, это хромосомные патологии, которые изначально закладываются
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по ситуации: на первом скрининге ставили гипоплазию НК, но по результатам биохимии риск 21 трисомии 1:823, поэтому на НИПТ не направили. Сейчас на втором скрининге (срок 20 нед) измерили носовую кость - 4мм и снова гипоплазию, все...
Оптимальным сроком для нипт считается до 16 недель, но можно выполнить и позже, поскольку ДНК плода в крови матери циркулирует в течение всей беременности. Но, повторюсь, размер носовой кости на втором скрининге абсолютно не показатель риска хромосомных патологий
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски с-ма Дауна после скрининга
2 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста, есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга в 12. 2 недель беременности! Мне 32 года, беременность первая, после ЭКО без ПГД. Делала 2 раза узи, в ЖК намеряли твп - 2,5 мм и направили в МГЦ. Там сделала узи, твп - 2,6 мм, других...
Анна, добрый день! У Вас нет рисков по синдрому Дауна, абсолютно никакого. А твп у Вас в норме: для 12-13 недель составляет 0,8-2,7см. Никаких дополнительных обследований Вам не надо!
Добрый день! Мне 39 полных лет, мужу 46. В 2020 году была беременность, где на первом скрининге у генетиков выявили синдром Эдвардса, амниоцентез подтвердил, сделали прерывание на 16 неделях. После этого с мужем сдали на кариотип - все в порядке. Сейчас вновь в положении,...
Здравствуйте! По скринингу и по НИПТу риски указаны низкие. Но ни скрининг, ни НИПТне могут исключить абсолютно все возможные генетические заболевания, так как их огромное множество, поэтому смотрят всё совокупности. Также вы пишите, что визуализация на УЗИ была не чёткая. Иногда из-за этого узисты перестраховываются. В некоторых случаях рекомендуют сделать ещё одно УЗИ на экспертном аппарате у специалиста высокого уровня.
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
Здравствуйте . Сегодня делала эхо кг плода (33 недели ). Написали что ВПС не выявлено но написали Митральная и трикускидальная регургидация 1,5+. Врач сказала что ничего страшного и все остальное хорошо . Но я теперь сильно переживаю . У меня впр плода атрезия ДПК и...
Здравствуйте. Вам показаны роды в перинатальном центре. После родов проведут полное обследование ребёнка и проконсультируют у детского кардиолога
Линия симиан на одной ладошке
9 ответовЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте, наличие единственной поперечной ладонной складки (линии Симиан) встречается у 5 % населения и если результаты анализов и обследования во время беременности не выявили патологий, то вероятность того, что ребёнок здоров, высока. Важно регулярно наблюдать ребёнка у педиатра, чтобы своевременно выявлять возможные проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера в беременность
12 ответовЗдравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю...
Здравствуйте Вам нужна консультация генетика На данном сайте нет генетика Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас