Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски с-ма Дауна после скрининга
2 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста, есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга в 12. 2 недель беременности! Мне 32 года, беременность первая, после ЭКО без ПГД. Делала 2 раза узи, в ЖК намеряли твп - 2,5 мм и направили в МГЦ. Там сделала узи, твп - 2,6 мм, других...
Анна, добрый день! У Вас нет рисков по синдрому Дауна, абсолютно никакого. А твп у Вас в норме: для 12-13 недель составляет 0,8-2,7см. Никаких дополнительных обследований Вам не надо!
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по ситуации: на первом скрининге ставили гипоплазию НК, но по результатам биохимии риск 21 трисомии 1:823, поэтому на НИПТ не направили. Сейчас на втором скрининге (срок 20 нед) измерили носовую кость - 4мм и снова гипоплазию, все...
Оптимальным сроком для нипт считается до 16 недель, но можно выполнить и позже, поскольку ДНК плода в крови матери циркулирует в течение всей беременности. Но, повторюсь, размер носовой кости на втором скрининге абсолютно не показатель риска хромосомных патологий
Добрый день! Мне 39 полных лет, мужу 46. В 2020 году была беременность, где на первом скрининге у генетиков выявили синдром Эдвардса, амниоцентез подтвердил, сделали прерывание на 16 неделях. После этого с мужем сдали на кариотип - все в порядке. Сейчас вновь в положении,...
Здравствуйте! По скринингу и по НИПТу риски указаны низкие. Но ни скрининг, ни НИПТне могут исключить абсолютно все возможные генетические заболевания, так как их огромное множество, поэтому смотрят всё совокупности. Также вы пишите, что визуализация на УЗИ была не чёткая. Иногда из-за этого узисты перестраховываются. В некоторых случаях рекомендуют сделать ещё одно УЗИ на экспертном аппарате у специалиста высокого уровня.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте . Сегодня делала эхо кг плода (33 недели ). Написали что ВПС не выявлено но написали Митральная и трикускидальная регургидация 1,5+. Врач сказала что ничего страшного и все остальное хорошо . Но я теперь сильно переживаю . У меня впр плода атрезия ДПК и...
Здравствуйте. Вам показаны роды в перинатальном центре. После родов проведут полное обследование ребёнка и проконсультируют у детского кардиолога
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Добрый день! Прошла первый скрининг в 13,5 недель. По узи норма. По крови повышен хгч (7.141 МоМ, РАРр-А - 1,076). Поставили риск по 21 трисомие 1:129 и отправили на биопсию ворсин хориона. Биопсию делала в 15 недель, синдром дауна не подтвердился. Но теперь ставят диагноз...
Здравствуйте, можете сделать НИПТ такие хромосомные мутации он покажет. Так же сделайте экспертное УЗИ с 18 недели. По результатам к специалисту ( генетику) для определения дальнейшей тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Линия Симиан на одной ладошке
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте! Изолированно данная линия ни о чем не свидетельствует. У любого человека можно найти какие-то стигмы ( особенности). В анализах все хорошо,осмотрен специалистами( как пишите),то волноваться не стоит
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
Синдром Клайнфельтера в беременность
12 ответовЗдравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю...
Здравствуйте Вам нужна консультация генетика На данном сайте нет генетика Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?