Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Анализ на тромбофилию
12 ответовЗдравствуйте! После крио случилась зб на 8-9 неделе, обнаружили на 10-11. Афс в норме, а вот эти мутации могли послужить замершей беременности? Нужно что-то дальше сдавать? Был плохой кровоток в матке, после курса физиотерапии эмбрион имплантировался.
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют.
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2020 году произошли две замершие беременности подряд на 6-7 неделе. Сдала все необходимые анализы, УЗИ, осмотр. Муж сдавал спермограмму. Гинеколог и гематолог говорят, что все в пределах нормы и две неудачные беременности - стечение обстоятельств. Очень...
1. Да, повышение д-димера может быть на после операции и при менструации со сгустками. 2. Можно не понимать. Ттг для беременности в норме
Анализ гистологии
5 ответовДобрый день! Нужна консультация по такому вопросу. Моей маме в 2023 году в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России делали операцию по удалению опухоли головного мозга. Потом была лучевая терапия, химия, потом химию на три месяца отменили и затем случился новый рост...
Здравствуйте. Пересмотры стекол и анализы делаются примерно во всех центрах в одни и те же сроки. Вам можно рекомендовать обратиться на консультацию в регистратуру патологоанатомического отделения Центра нейрохирургии им. Бурденко НН (Москва). Телефон есть на сайте центра далее раздел «пациента»➡️консультации➡️консультация готовых гистологических препаратов. Они Вам подскажут или по срокам или куда лучше обратиться.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кровь
19 ответовЗдравствуйте хотела бы узнать какие могут быть риски по крови на мутации было одна беременность на сроке 34,4 роды. Вторая замершаяна сроке 5 недель даже раньше скорее всего т к хгч был 100. Третья внематочная беременность. Анамнез детей не было 8 лет мужской фактор. ЭКО и...
Галина, здравствуйте. Во-первых, прикрепите, пожалуйста, анализы, по поводу которых у Вас возник вопрос. Во-вторых - известна ли причина преждевременных родов в первую беременность?
Анализ на тромбофилию
3 ответаЗдравствуйте. 2 зб. Сдала анализ на тромбофилию. В фолатном все 4 мутации. Как это влияет на беременность ? Очень страшно из 4 все 4 ((( F2: 20210G>A (rs1799963) G/G F5: 1691G>A (rs6025). G/G F7: 10976G>A (rs6046). ...
Здравствуйте. Никак не влияет. По данному анализу наследственные тромбофилии у Вас не выявлены: мутаций F2 и F5 нет. Остальные - клинически незначимы. На репродуктивные потери на раннем сроке эти анализы влияния не оказывают.
Мутации в гемостазе
23 ответаЗдравствуйте. Беременность 20 недель, в анализах часто АЧТВ ниже нормы. Врач назначал кардиомагнил 150 и данный анализ. Подскажите серьезность ситуации и нужно ли срочно искать гематолога. Есть ли показания для клексана?
Здравствуйте! С позиции доказательной медицины исследование на мутации генов фолатного цикла не имеет смысла , исходя из этого исследования нельзя назначить или не назначить клексан. Ачтв- это очень вариабельный показатель в беременность. У вас первая беременность ? Какие жалобы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я обратилась к гематологу в поликлинику с вопросом необходимости приема клопидогрела и причин падения ферритина и железа, появления синяков без причины, ссылка на вопрос и анализы в Спроси врача ниже. Мутация лейдена не подтверждена. Гомоцистеин 9.27 . По...
Да, эта тактика вполне разумна.