Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.23 года,беременность первая. По узи все хорошо,направили к генетику, Трисомия21-индв.риск 1 из 495. Сказал сделать нипт. Хгч-121,00ме.2,720мом.РАР-А-0,945ме/л,0386мом. Подскажите,это плохие показатели?
Добрый день. Сегодня невролог поставил ребенку под вопросом синдром Хантера, из-за фенотипа: большой головы ( лобные бугры) , широкого носа, седловидной переносицы. Посоветовал посетить генетика, к врачу записались , но очень хочется получить оценку здесь.
В семейном...
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) проводится в два этапа. Сначала в вашем городе берут первичные пробы, которые затем отправляют в специализированные центры для более тщательного исследования. Эта схема одинаково действует во всех регионах, и информация о ней доступна на общих информационных ресурсах, знакомых генетикам.
Что касается необходимости такой диагностики, нельзя однозначно утверждать её целесообразность в рамках онлайн-консультации ( политика сайта в том числе). Поэтому отвечу так. В вашем случае, вероятно, синдром Хантера не подходит по имеющимся данным.
Для точного заключения требуется очный осмотр у врача-генетика.
У моего сына синдром Жильбера ему прописали Корвалол и Урсосан 500 мг но Урсосан очень дорогой препорат , можно ли заменить его на более дешевый? А у Корвалола неприятный запах, и его можно чем то заменить?
Добрый день! Синдром Жильбера- это доброкачественное повышение билирубина, но это не значит, что его необходимо постоянно лечить!
Билирубин может колпьаться от абсолютно нормальных значений до повышенных, которые иногда сопровождаются желтизной кожи. Повышение обратимо и связано с физическим переутомлением, стрессом, голоданием, нарушением режима сна и тд. Самый лучший способ снизить показатель-это дат организму передышку, без всякой фармакотерапии!!
Название действующего вещества - •Урсодезоксихолевая кислота 10-12 мг/кг 2-4 недели (3 мес. 2 р/год). Это профилактическая доза, тк при Данном синдроме чаще чем в общей популяции наблюдаются нарушения работы желчного пузыря и билиарной системы. Плюс облегчается работа печени.
Корвалол только, когда повышение билирубина выше 40, не на постоянной основе!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания…
По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений.
ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг.
НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Полгода беспокоит боль шее. Лечилась всем: иглорефлексотерапия, массаж, миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные препараты, витамины В, ЛФК и тд.
Боль усиливается после стрессов, переживаний. В поездке на море боль ушла, по возвращению вернулось.
Были назначены...
Здравствуйте! Вы правы. Ципралекс относится к другой группе препаратов. При хронической боли в спине применяются СИОЗСН(венлафаксин или дулоксетин). Обратитесь к доказательному неврологу для выписки рецепта
Добрый день! Периодически повышается пульс до 100, назначили эгилок 1/4 не идёт, сотогексал 1/4 утро и вечер, боль иногда есть и снижает давление, от карведилола сильные боли. Помогите с таблетками, как их выбрать
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Лежал в пнд 24 года назад. Был страх сойти с ума. Диагноз тогда был 'паническое расстройство" по моему. Потом у меня была тревожность, апатия, небольшая социофобия и иногда дереализация. Больше психических симптомов никаких не было. Пил бензодиазепины, помогало,...
Здравствуйте.
Боюсь давать истинную обратную связь психологу.
С детства мне старались заткнуть рот при малейшем выражении недовольства.
Мои подруги на меня "надевали поводок " ,всячески старались моей жизнью управлять .На каждой встрече ,в первую очередь, я должна...
Если вас заблокируют - это будет говорить не о вас , а о вашем специалисте !!
Компетентный специалист обязательно будет разбираться почему так происходит или спокойно пожелает вам удачи!
Поэтому пишите без угрызений совести, начните выбирать себя!
Здравствуйте.беспокоят после РЧА покалывания в области сердца.сделала ЭКГ.ВРАЧ который расшифровывал сказал похоже на инфаркт миокарда задней стенки.расшифруйте пожалуйста .фото экг прилагаю.заранее спасибо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, иногда беспокоят чувство перебоев в работе сердца. Сделал ЭКГ и ЭХОкг, результаты прикрепляю. 3 года назад была зафиксирована НБПНПГ. Прочитал в интернете про синдром Бругадо, который может не выдавать себя ни на ЭКГ, ни ЭХОкг. В семейном истории есть ВСС у...
Здравствуйте. Судя по прикрепленной пленке ЭКГ, синдрома Бругада у вас нет, признаки отсутствуют. Не всегда внезапная сердечная смерть возникает из-за данного Синдрома. Доказать/исключить данный синдром поможет генетическое исследование панели генов синдрома Бругада. Но, хочу заметить, что синдром формируется в сочетании симптомов и признаков на ЭКГ, а также результатов генетики.
Будьте здоровы!