Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F5
2 ответаЗдравствуйте результат анализа f2 GG,F5 GA.Беременность 22н2д В терапии кардиомагнил 150мг. Какие препараты нужны что бы беременность прошла удачно.
Здравствуйте Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. В связи с чем вы принимаете кардиомагнил?
Мутация JAK2
3 ответаЗдравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием)....
Татьяна, здравствуйте. В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще. Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне. Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.
Мутация лейдена
7 ответовЗдравствуйте, 2 неразвивающеся беременности , все на 4-5 неделе, крайний раз на курантиле , скажите по анализу можно ли на терапии нормально выносить и родить ? И какая терапия требуется при планировании?
Да, может быть
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Мутация лейдена
9 ответовДобрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Беременность 8 недель. 37 лет беременность первая. Было давление высокое периодически 130-140. Так же алннома гипофиза, принимала достинекс 1/4 раз в 5 дней до беременности. Сейчас принимаю: Кардиомагнил 75 мг Фоиевую...
Олеся, да это возможно, ферритин на границе нормы.
Мутация jak2
9 ответовВо время беременности сдала анализ крови(были повышены тромбоциты 640)(беременность оказались замершей как узнали позже)гинеколог отправила к гематологу.нашли мутацию jak2.Позже сделали узи органов брюшной полости-без паталогии..УЗИ сосудов шеи и нижних конечностей без...
да - это вполне возомоно и допустимо после биопсии и консультации гематолога по ее результатам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Мутация лейдена
17 ответовЗдравствуйте. Мне 22 года , первая беременность 11 неделя , обнаружили мутацию Лейдена . Назначили клексан, после первого укола начались кровянистые выделения . Гинеколог по узи определила предложение хориона, сказала , что кровит из за этого. Недавно сдавала общий анализ...
Добрый день. При кровянистых выделениях препараты типа Клексана, конечно, отменяют, а напротив - начинают прием препарата, повышающего свертываемость крови - как Транексам, по 500 мг х 3 раза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемозиготная мутация
11 ответовЗдравствуйте! На 12 неделе с кровотечением попала в больницу,по УЗИ ретрохиальная гематома 35х17мм, внутривенно транексам,кровь остановили,далее 7 дней пила транексам в таблетках,уколы дротоверина и утрожестан 200мг 3 раза в день! При выписке по УЗИ гематома 33х9мм! Домашний...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Во время активного кровотечения аспирин и гепарины отменяются. Этот вопрос решает врач очно.