Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Добрый день. У отца аденокарцинома кишечника, сделали операцию удалили часть кишечника без вывода стопы два года назад. ХТ не назначили из-за фибрилляции предсердий. В августе 2023 на КТ обнаружен метастаз в кости 44*62 и печени 86*116. Мутации MSI не обнаружены. Обнаружены...
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста последнюю выписку, свежие анализы крови. Сколько процентов времени отец лежит?
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза и беременность
8 ответовДобрый вечер! До беременности сдавала мутации по списку от репродуктолога. F5 и F2 -- норма GG (не выявлено) 1298 А>С MTHFR -- AC (гетерозигота!) 677 С>T MTHFR СС (не выявлено) 2756 A>G MTR -- AG (гетерозигота!) 675 5G>4G -- 5G4G (гетерозигота!) 66 A>G MTRR -- GG...
Вы уже беременны сейчас, не думайте о плохом, настройтесь на хороший результат, тем более поводов для беспокойства ни сейчас ни ранее не было Я считаю сейчас эти анализы сдавать не надо
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Добрый день, уважаемые врачи! В связи с двумя биохимическими беременностями в анамнезе за последние 3 месяца, которые заканчиваются на 5-ой неделе, врачи посоветовали сдать анализ на полиморфизм генов гемостаза. По результатам анализа выявлены мутации в генах: F5, ITGA2,...
То есть с разведением яда гадюки Рассела (dRVTT), скрининговый и подтверждающий тест.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг на фенилкетонурию
10 ответовДобрый день, новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4. При этом во время беременности я сдавала НИПТ...
Здравствуйте, Екатерина Смотрится генетика обоих родителей конечно же. Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ. Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится. Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион
Анализ гистологии
5 ответовДобрый день! Нужна консультация по такому вопросу. Моей маме в 2023 году в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России делали операцию по удалению опухоли головного мозга. Потом была лучевая терапия, химия, потом химию на три месяца отменили и затем случился новый рост...
Здравствуйте. Пересмотры стекол и анализы делаются примерно во всех центрах в одни и те же сроки. Вам можно рекомендовать обратиться на консультацию в регистратуру патологоанатомического отделения Центра нейрохирургии им. Бурденко НН (Москва). Телефон есть на сайте центра далее раздел «пациента»➡️консультации➡️консультация готовых гистологических препаратов. Они Вам подскажут или по срокам или куда лучше обратиться.
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
19 ответовВ 2022 сдавала гемостаз на мутации, во время беременности (тогда я не придавала значения результата, сказали пить и ставить кроворазжижающие и всё) а сейчас интересна интерпретация анализа. На сколько всё опасно и как это влияет на мою жизнь и чего стоит избегать и проверять
Если в абсолютном значении норма, то это клинически незначимое колебание.