Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Делать ли прививку при тромбофилии?
6 ответовУ меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...
Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.
13 лет назад мне выявили генетическую тромбофилию (после инсульта) Сейчас задержка месячных и гинеколог назначил Дюфастон. Можно ли мне его принимать? выявлены полиморфизмы генов (FGB-G455A, ITGA2) Сейчас кауголограмма в норме, не принимаю ничего.
Здравствуйте,при носительстве данных полиморфизмов прием Дюфастон не противопоказан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я учусь на логопеда, пишу курсовую, никак не могу разобраться с вопросом: организация и содержание логопедической работы с младшими школьниками по устранению нарушений голоса при патологической мутации. Подскажите, пожалуйста, какие именно нарушения в этом...
Здравствуйте. Честно говоря, тема мне непонятна. Период мутации голоса начинается в подростковом возрасте. Патология может возникнуть из-за различных вредностей или заболеваний в этом возрасте. Каким образом она может возникнуть у младшего школьника не совсем представляю. Что именно понимается под патологический мутацией в данном случае? У ребенка может быть дисфония в любом возрасте, но вот патологическая (именно мутация) думаю связана с мутацией и гормональным переходом в среднем школьном возрасте, младший школьник сюда как-то не вписывается. Так что не понятно, что именно под этим подразумевается. Уточните у своего преподавателя тему работы. Возраст не тот для патологической мутации, да и для мутации вообще.
Мутации тромбофилии и фолатного цикла
16 ответовВ программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Добрый день! По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения. Витамин В12 незначительно снижен Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Выявлены патологии.
14 ответовЗдравствуйте! На ренгене шейного отдела выявлены следующие: скалиоз 1 степени, остеохондроз 1 степени и так далее, заключение прилагаю. Что с эти лелать, как лечить, можно ли ЛФК самой выполнять, нашла видео в интернете, иглоукалывание? Какое лечение и массаж, может какие-то...
По матрасу как и по подушке нет универсального ответа, рекомендуется спать на том, что удобно именно человеку, можно в ортопедических салонах попробовать проконсультироваться, с ними подобрать. По поводу аппликатора, да, на нем просто лежать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации по результатам скрининга
14 ответовДобрый день, делала скрининг в 12,6 недель ответ пришёл, что все показатели по мутациям ниже пороговых, кроме одного гетерозиготные мутации MTHFR 677C>T и 1298А>С, которые могут указывать на повышенный риск гипергомоцистеинемии, которая может повысить уровень...
Но обязательно фолаты принимайте
Добрый день! Беременность эко замерла на 7 неделе, сдала анализы
Относительно гематологии ничего не требуется. Проблем с кровью и системой свертывания нет, чтобы что-то препятствовало беременности.
Мутации генов, гепарины при беременности
12 ответовДобрый день, умоляю выскажите свое мнение по моему вопросу: нахожусь на 24 неделе беременности. это ЭКО первая попытка, ничего не кололи до этого, 39 лет, в 2023г была своя неразвивающаяся Берем 5-6 нед. Сдавала тогда генетику на тромбофилию , выявлено: MTHFR C/T MTRR...
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не повышают риск тромбоза и не учитываются при расчете рисков по шкале RCOG. Из мутаций генов свертывающей системы риск тромбоза повышают мутации F2 и F5 — именно их гетерозиготные поломки классифицируются как «известная тромбофилия с низким риском» и добавляют 1 балл. Остальные гены свертывающей системы и фолатного цикла риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет. В ноябре 2023 г была замершая беременность на сроке 8 нед. Было медикаментозное прерывание. Генетическое исследование провести не было возможности. Беременность 1 ая, желанная.Гистология плодного яйца: ворсины хориона с фиброзом, многие не имеют в...
Добрый день! Метилфолат надо принимать в дозе 800мкг на протяжении всей беременности. По поводу генетической тромбофилии - при беременности сдавать коагулограмму, агрегационную способность тромбоцитов. Если там будут изменения - назначают терапию