Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Венозная ангиома
7 ответовУ ребёнка в 12 лет начались ЭПИ приступы, сделали энцефолограмму, поставили диагноз генетическая генерализованая эпилепсия дебют, сделали МРТ выявили венозную ангиома правой лобной доли-еденичных субтетралиальных субкортикальные очагов глиоза лобных долей более вероятно...
Здравствуйте. Целесообразна консультация нейрохирурга для решения вопроса тактики лечения ангиомы. Возможно это и есть причина этих Эпи.
Мужчина, 52 года, по анализу пса общий - 4,191, пса свободный- 0,320, соотношение пса общий/ пса свободный - 7,6%, индекс здоровья простаты - 89,05. Есть генетическая предрасположенность - у отца рак простаты. Настораживают соотношение пса и индекс здоровья, можно ли по ним...
Здравствуйте, по одному онкомаркеру, сложно оценить наличие злокачественного процесса. Рекомендуется контроль пса в динамике. Трузи простаты Ректальный осмотр уролога МРТ органов малого таза (простаты) с контрастирование.При подозрительных очагах биопсия предстательной железы
Здравствуйте, сдала НИПТ в лаборатории Геноаналитика на сроке 15-16 недель, пришел результат недостаточность внеклеточной ДНК плода, предлагают перезабор, по рискам была трисомия 21 на первом скрининге 1:595, что лучше сделать сдать в другой лаборатории, это ее вина или моя...
Здравствуйте! Можно пересдать в этой же лаборатории, раз предлагают перезабор. Можно пересдать в новой + согласится на перезабор в вашей лаборатории (затем сравните результаты). На количество фетальной ДКН в крови матери мы влиять никак не можем. Чем больше срок - тем больше фетальной ДНК в крови беременной- тем точнее анализ. Единственное , что могло повлиять- в принципе мало крови взяли , отсюда и концентрация ДНК могла быть не сильно высокой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перестал рости
5 ответовВ 13 достиг благодаря генам 175см после чего перестал полностью рости и в длинну и вообще почти толком не изменился. Сейчас 16 лет и хотелось бы узнать иза чего это могло произойти, или может быть это обычная генетическая особенность которая требует времени
Здравствуйте! Конечно в первую очередь идёт генетическая предрасположенность. Предполагаемый(!не точный) рост ребенка можно вычислить зная рост родителей С таким ростом как у вас маловероятны эндокринные нарушения. Держите витамин Д и ферритин(оптимальный уровень не менее 40) в норме-под контролем анализа и врача. Проводите профилактику йоддефицита-пролукты с содержанием йода и морепродуктов в рационе должны быть Спорт Вы ещё юный, пару см ещё можете вырасти(если зоны роста не закрыты)
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов. Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Здравствуйте! У вас идеальные результаты теста. Ниже напишу, почему
Аутоимунный гепатит
6 ответовНоситель гепатита В, аденомв гипофиза. Обледуюсь на аутоимунный гепатит, сдала бипсию печени, панель крови на маркеры, сдела кт, помогите разобраться с анализами.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза. Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени. Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Крапивница
5 ответовУ ребенка крапивница.Выявили вирус эпштен бара.Пропили гроприносин .Сейчас пьем только лоратидин.Сыпь появляеться еще.Девочке 10 лет.Ребенок не аллергик.Педиатрическая панель чиста.Никакой аллергии не выявили.
Здравствуйте! Рекомендую обследовать ЖКТ и сдать анализы на паразитов.