Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вднк неклассический
6 ответовЗдравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21. От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом. Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М). Из...
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)
Лактозная недостаточность
16 ответовДобрый вечер. Мой сын (22 года) сдавал анализ на лактозную недостаточность (Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT), так как испытывал вздутие и отрыжку, а также лактозная недостаточность выявлена у бабушки и тёти - генотип СС. У моего сына выявлен генотип...
Кисломолочные...На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель. Все анализы в норме, кроме: Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла. - В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в...
Здравствуйте, Оксана! Фраксипарин нужен при повышенном риске тромбозов в организме беременной. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов. Наступление беременности фраксипарин также не ускорит. В вашем случае можно сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-микроглобулину и кардиолипину Ig M и G отдельно, не суммарно. Есть ли у Вас: тромбозы в анамнезеу Вас и близких родственников до 50 лет, лишний вес, тяжёлые хронические заболевания, курение, выраженный варикоз?
Обнаружили мутацию в гене JAK2, тромбоциты за месяц поднялись с 800 до 1200. Вчера мама первый раз приняла таблетку 500 мг в соответствии с расчитанной гематологом дозой и вечером жаловалась что давит голову и виски (как головная боль). Следующий приём у нас через 2 дня....
Здравствуйте. Прием гидра сам по себе редко приводит к головным болям, это нетипичный для него эффект. Приведенные изменения в анализах (повышение тромбоцитов, гематокрита) могут вызывать головные боли. В подобной ситуации имеет смысл продолжать лечение для нормализации показателей крови.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня первая беременность, сейчас срок 17 недель. Резус фактор у меня отрицательный. Пришел анализ вот такой, страшное слово в нем- мутации. К врачу через 9 дней только… не могли бы вы помочь расшифровать его? Спасибо!
Здравствуйте, это значит что у ребенка резус положительная кровь. Это просто значит что у него ген резус положительный выявлен.
Генетика лактоза
5 ответовЗдравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев»...
Роман, здравствуйте, на каком вскармливании ребенок? Какой стул, частота и консистенция? Какие прибавки в весе за два месяца? Как развивается малыш? Наличие рисков заболевания не всегда проявляется клинически, но это нужно иметь ввиду
Доза препарата
3 ответаДобрый день! Прошу проконсультировать по вопросу приёма препарата. Я перенёс два раза тромбоэмболию лёгочных артерий (ТЭЛА). Проверены вены нижних конечностей, брюшной полости, всё в идеальном состоянии и признаков тромбоза нет! Провёл исследования генотипа, было...
Здравствуйте , да можно переходить в один день, желательно в стационаре это делать, начните с минимальной или средней дозировки. Первое время все же контроль коагулограммы и д димера сделать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дальнейшее лечение
5 ответовДобрый день. У мамы рак оболочкой кишки печеночного изгиба. Была назначена операция по удалению опухоли. Опухоль не удалили, наложили анастомоз и направили на химию. Была пройдена химия 2 курса оксолиплатин+ капицитабин, после сделано КТ, в результате химия не помогла....
Здравствуйте Если происходит прогрессирование колоректального рака на фоне схемы XELOX - то схема FOLFIRI является оптимальным варинатов А добавление Бевациузмаба при BRAF-мутированнной опухоли - правильный подход По поводу проведения КТ-контроля - как правило (но четко это нигде не оговорено!) - контроль проводится каждые 12 недель лечения