Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дицинон при афс
1 ответДобрый день ,мне 45лет.Есть мутация генов MTFHR (c677t).Были неудачные беременности .Также присутствует миома матки, следственно -обильные и длительные месячные. Возможно ли периодически, не дольше 3дней , принимать Дицинон, чтоб сократить их продолжительность при данной...
Алеся, здравствуйте. Указанная мутация не повышает риск тромбозов, не влияет на возможность применения каких-либо препаратов. Поэтому да, применение дицинона по согласованию с гинекологом в такой ситуации возможно, наличие указанной мутации никак на него не влияет.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и фолиевая
22 ответаБеременность эко, подтвержденная 4-5 недель. Врач назначил обычную фолиевую, но у меня есть мутации в полиморфизмах генов. Прикреплю анализ. Хотела бы принимать фолиевую, которая будет усваиваться. Подскажите какую можно в беременность принимать и какая дозировка?
Добрый день! Если соблюдать адекватную дозировку,то разницы нет какой формы фолиевой кислоты принимать При подтвержденных мутациях можно обычную фолиевую кислоту 1-3 мг в сутки ИЛИ метилфолинат 400мкг/сут Также рекомендуется сдать гомоцистеин , он показывает скрытый дефицит витаминов группы В
Тромбофилия
53 ответаЗдравствуйте. В анамнезе два выкидыша на ранних сроках, сдала на тромбофилии и полиморфизм генов. Что -то результат не очень, у мужа плохая спермограмма , 4% нормальных сперматозоидов + плохая подвижность. Отправили ещё на кариотипирование супругов, это ещё сдадим.
Здравствуйте. По результатам генетических тромбофилий высокого риска нет. 2 и 5 факторы (самые опасные) - без мутаций. Обнаружены мутации в генах фолатного цикла, не в самом опасном участке, но требуется дополнительно сдать гомоцистеин и оценить его уровень. Дополнительно для полной диагностики наследственных тромбофилий нужно сдать протеин С, протеин S , антитромбин 3 , это естественные антикоагулянты, их значимое снижение приводит к тромбообразованию.
Кок при тромбофилии
9 ответовЗдравствуйте Принимаю Джес плюс, интересует вопрос с такой мутацией генов Можно ли их принимать. И если нужно разжижать кровь то как часто? Принимаю их за повышенного тестостерона - от этого сильное акне. Пыталась его лечить без кок, безрезультатно
По представленному анализу прием комбинированного контрацептива с эстрогеном обычно не запрещается автоматически: мутации фактора V Leiden и протромбина FII, которые считаются значимыми для риска тромбозов, не выявлены. Варианты PAI-1 4G/4G и ITGA2 C/T сами по себе не считаются основанием для назначения препаратов для "разжижения крови" и не являются причиной принимать антикоагулянты профилактически. Постоянное или периодическое "разжижение крови" без тромбоза, операции, длительной иммобилизации или других четких показаний обычно не рекомендуется, потому что может повысить риск кровотечений. Комбинированные контрацептивы действительно могут уменьшать акне при повышенном тестостероне, поэтому в похожих ситуациях их применяют, если нет противопоказаний. Перед продолжением обычно оцениваются дополнительные факторы риска: тромбоз у самой пациентки или близких родственников до 50 лет, курение, мигрень с аурой, ожирение, высокое давление, варикоз с осложнениями, длительная неподвижность, операции, перелеты более 4-6 часов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружили гепатис с
1 ответУ меня недавно обнаружили гепатит с, антитела к вгс обнаружены методом ИФА. Анти -HCV IgG положительно. Что мне делать, какой это ген гепатита? Я слышала что какие-то из генов легче лечаться, а какие-то почти нет.
Марина, здравствуйте! Обнаружение антител ещё не говорит о том, что у Вас хронический гепатит С. Это могут быть и антитела после перенесённого острого вирусного гепатита С. Чтобы прояснить ситуацию, сдайте качественную ПЦР крови на РНК вируса гепатита С.
Сомнения по поводу препарата
1 ответЗдравствуйте. Две потери беременности, по генетике - носитель генов гемостаза и синдром привычного невынашивания. Гематолог назначила после лечения, при планировании - кардиомагнил, сразу при зачатии //переход на клексан.Насколько безопасна такая смена и не навредит ли...
Здравствуйте. Аспирин (ацетилсалициловая кислота) разрешен только с 12 недели, поэтому после зачатия вам рекомендуют его убрать. Назначение Клексана или других низкомолекулярных гепаринов принимается после оценки рисков по шкале тромбоэмболических осложнений. Из полиморфизмов генов клиническое значение имеют мутации только в генах FII, FV, а также наличие дефицита протеина С или S, дефицит антитромбина III.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение д-димера и фибриногена
3 ответа10 недель беременности, из-за мутаций генов гемостаза по рекомендации гематолога Колю Клексан 0,4, из-за токсикоза мало пью, анализ мочи в норме, кетонов нет. Коагулограмма сегодня сдала, повышен д-димер и фибриноген. Что делать? Увеличить дозировку Клексана?
Здравствуйте, приложенная коагулограмма соответствует нормально протекающей беременности. Физиологическая гиперкоагуляция беременных. Такие же показатели ожидаемы у здоровых беременных женщин. Соответственно по ним не назначается гепаринопрофилактика.