Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация.
Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS.
Пара вопросов:
1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1?
2. В рекомендации...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Ирина.
В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой.
Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе.
Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Добрый день! 21 неделя. Подскажите пожалуйста при ттг 2,9, тпо 40 мне назначили эутирокс 25 мкг и анализ ттг раз месяц. Вопросов бы не было, если бы другой эндокринолог из роддома и акушер-гинеколог из жк не сказали, что все хорошо по анализу
Возникают вопросы пить эутирокс в...
Здравствуйте, согласно клиническим рекомендациям при уровне ТТГ выше 2,5 МЕ/мл и наличии антител к тиреопероксидазе рекомендуется консультация врача- эндокринолога с целью решения о назначении терапии гипотиреоза.
На 36нед беременности обнаружили арахноидальную кисту у плода. После рождения мрт арахноидальная киста 5×7. В 2,5мес повторное мрт-киста увеличивается в размере. Нужно оперировать. Есть 2 вида операций:прокол кисты и шунт.
Какую операцию делают в 2,5мес ребёнку? (Читала что...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Чуть больше года назад мне удалили родинку. Склонности к рубцам нет, но родинку иссекали с запасом для биопсии. Получился шрам. Очень он мне не нравится, каждый день на него смотрю и расстраиваюсь. Я его пыталась привести в нормальный вид. Мазала долго...
Здравствуйте дорогие кардиологи , ранее уже писал вам несколько вопросов по своей проблеме ( фебриляция предсердий) так вот на данный момент принимаю беталок зок 25 мг сутки но от него побочные эффекты головная боль , постоянно холодные конечности и самое неприятное...
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, у ребенка 2 ой день держится температура, 38-38.5, сбивается очень плохо ибупрофеном до 37 еле еле. Очень беспокойный, появились высыпания по всему телу почти, вчера были только небольшие красные точки на руках,сегодня уже и на ногах и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужчина 50 лет, диагнозы АИТ и АИГ (2/2 по OLGA). Постоянные ноющие боли в левом боку (иногда отдает в спину). После рекомендаций гастроэнтеролога сдал кальпротектин - 540. 6 лет назад был 400, после приема лекарств стал 300. Сделал гидромрт, по результату поставили...
Здравствуйте! Вы провели санацию кишечника. сейчас принимает Ребагит, которые также укрепляет слизистую кишечника, снимает воспаление. У мужа не определяли остеохондроаз позвоночника? Проблемы с позвоночником (пояснично - крестцовый отдел) также могут давать стойкий болевой синдром.
Здравствуйте
Малышу 1,5 месяца
Были на УЗИ, выявили каликоэктазию слева , врач сказала как бы ничего страшного, но я весь вечер тревожусь и не могу найти покоя себе
Дала рекомендацию носить ребенка столбиком после каждого кормления по 30 минут
До этого мы лечились в...
Здравствуйте. УЗИ -это оператор-зависимый метод исследования, встречается погрешность, кроме того у детей может картина меняться быстро.
Каликоэктазия - это расширение размеров чашечек почек, одной из анатомических частей чашечно-лоханочной мочевыделительной системы почек, да, может быть связано с приёмом антибиотика - препараты выводятся через почки и дают на них нагрузку. Также наиболее вероятно давали жаропонижающие препараты, они тоже оказывают действие на почки. Лёгкие формы часто проходят самостоятельно и бесследно.
Рeкoмeндую обычно поддерживать повышенный питьевой режим, пить воды и детского чая по возрасту 30-40 мл на кг веса тела в сутки в домашней аптечке иметь тест-систему есть на 11 показателей мочи, (есть в аптеках и на маркетплейсах), делать экспресс-анализ мочи в домашних условиях при малейшем подозрении, повышении температуры, мутности мочи, болях при мочеиспускании, покраснении уретры, при беспокойстве ребёнка.
Каждый месяц ОАМ в лаборатории, контроль УЗИ каждые 1-3 мес или как назначит лечащий доктор.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Воачем мне выписан препарат от давления Рамиприл в дозировке 5мг. Принимаю его 1 раз в сутки вечером. К действию вопросов нет, помогает отлично и действия хватает на сутки до следующего приема. Вопрос в следующем бывают дни, когда у меня давление 120/80, и так может быть 2...
Здравствуйте, продолжать принимать и в дни,когда давление в норме. Если будете принимать нерегулярно,то начнется лабильность ад, и тенденция к нестабильным цифрам. Данный препарат не будет снижать давление ниже,цель ежедневного приема-этг удерживать давление на определенном уровне до 140/90
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, очень сильно растут какие родинки папилломы или что такое на шее у женщины 39 лет, выкладываю три фото, первое в 21 году второе свежее от сегодня и третье которое сейчас насторожило так как видимо поранила ее. Вопросов два, первый понятно что по фото не жду...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Здравствуйте .
Ознакомилась с вашим вопросом и приложенным фото .
По предоставленным фото можно предложить множество мягких фибром, папилом , травмированную фиброму.
Это всё доброкачественные образования .
Появление их , процесс запрограммированный.
Также распространение именно в области шеи связано с ношением цепочек , шарфов.
Их все можно удалить лазером или сургидрон .
Мелкие заживут быстро.