Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
У меня две замершие беременности в 2023 году срок 7 недель амбреомия, 2024 7-8 недель тоже замер плод цитология показала кариотип 47,xx, +14. Сдавала также кровь на тромбофилию анализы приложу . Хочу знать нынешней беременности что-то угрожает ? Я сейчас на 4 неделе
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют, беременности не угрожают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа по генетике
10 ответовДобрый день. Помогите расшифровать анализ на кариотип 46,XX,t(5;12)(q33;q13) Насколько серьезно? Какие несет последствия? Была 1 замершая беременность. Какие риски для беременности, вынашивания и здоровья ребенка? Есть шансы выносить и родить здорового ребенка? И что для...
Здравствуйте. По результату исследования кариотипа хромосомный набор девочки, есть участки хромосом признаками мутации-транслокации. Рекомендована консультация генетика для более точного определения, все же это по их направлению. Как правило при однократном случае неразвиваюшейся беременности хромосомные аномалии несут случайный характер и не указывают на повторные случаи в последующем.
Замершая беременность.
6 ответовДобрый день, были две замершие беременности 23.04.2025 и 28.11.2025. Наступали быстро 1 с первого цикла, вторая на 3. Я сдавала на кариотип (46xx), мутаций F2 и F5 нету, Амг 2. Пришли результаты мужа спермограммы помогите расшифровать. Возможна ли естественная беременность и...
зачатия то возможны и они у вас наступают, но риски замирания - остаются.
Расширения петли кишечника ,дмжп
9 ответовДобрый день на 20 неделе малышке поставили дмжп , отправили на Амнио , результат пришел нормальный женский кариотип ,щас на 36 неделе нашли Расширение петли кишечника , начиталась что все же это может быть нарушение хромосомной патологии, вот думаю может ли амниоцентез...
Здравствуйте, не волнуйтесь, точность амниоцентеза достигает 99%. Подобные узи находки могут быть связаны с наличием мекония ( калл внутри кишечника, пока малыш находится в утробе) иногда просто узи-погрешность. В таком случае рекомендован узи контроль в динамике. С большей долей вероятности после родов благоприятный прогноз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Расшифровка ПГТ-А
4 ответаДобрый день! есть эмбрион, прошедший ПГТ-А: Кариотип: seq (Х,1-15, 17-22)х2, (16)х3 [0.65]. Мозаичная форма трисомии по хромосоме 16. Рекомендован с информированного согласия пациента. Хочется выслушать мнение по поводу целесообразности переноса данного эмбриончика. Чем...
Здравствуйте, Татьяна. Обычные проценты в медицинской практике принято представлять в виде целых чисел, т.е. 0.65 — это и есть 65% (умножение на 100). Если бы указали 0.0065, то это означало бы 0.65% (т.е. очень маленькая доля клеток с трисомией).
Здравствуйте! На 2м скрининге обнаружили гиперэхогенность почек, размеры 28*15*19; 29*14*18. Других аномалий не выявлено, все в норме, мочевой пузырь определяется, воды в норме. Делала амниоцентез на 16 над. - нормальный кариотип 46XY. Узи прилагаю. Скажите, насколько это...
Здравствуйте. С учётом исключенной хромосомной патологии, нормальном количестве вод, сейчас необходимо только наблюдение. Попросите в следующий раз сравнить с эхогенностью печени. Если они одинаковые, то поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АТ к бета 2 гликопротеину
5 ответовЗдравствуйте. Было 5 попыток Эко, результат отрицательный. Планируется КРИО перенос в ближайшее время. Сдала анализы на генетику , пришёл пограничный АТ к бета 2 гликопротеину 7,5 при норме 8. Муж сдавал на кариотип,всё отрицательно. Подскажите необходима ли терапия и какая...
Ирина, нет, прерывание беременности не связано обычно с таким пограничным значением. Данные показатели указывают на отсутствие АФС.