Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в феврале этого года мне удалили погранную опухоль яичника .Слева - серозную, справа- серозно-муцинозную с микро папиллярным компонентом менее 10 процентов от обьема. Так как я репродуктивного возраста и без детей была выполнена резекции 2-х яичников и удаление...
Нет, не самая)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на мутиции
9 ответовБеременность 8-9 недель. Помогите в анализе результатов. Прикрепляю несколько где выявлена мутация: MTHFR: C677T (Ala222Val) Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T Обнаружена гетерозиготная мутация
Хорошо. Тогда на данный момент ничего делать не нужно
Анализ на тромбофилию
3 ответаПодскажите пожалуйста,была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель и внематочная,сдала анализ на наследственную тромбофилию. Пришли такие результаты ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует ПЦР. Тромбофилия. ген F5 Фактор V...
Вы носитель генов. Если сейчас всех подряд обследовать, то у многих можно найти данный полиморфизм, однако, тромботических осложнения будут далеко не у всех. При диагностированной беременности сразу сдавайте коагулограмму и д димером, тактика будет исходить из этих анализов.
Добрый день! У меня обнаружена мутация Pai 5g/4g. Планирую беременность с ЭКО. Также 3 года назад был диагностирован ТГВ голени (не лечили, симптомов не было, случайная находка на УЗИ), но этот диагноз под вопросом, возможно, это был не тромб, как говорят некоторые...
Здравствуйте, сама мутация не является фактором риска тромбозов,который учитывается в специальных шкалах по тромботическим событиям. При диагностированной беременности гинеколог рассчитает общий балл рисков тромбозов по шкале RCOG и если он будет 4 и выше, то с ранних сроков беременности назначается гепаринопрофилактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок 3,5г, периодическая лихорадка с 9 мес, с сент 2025 атаки каждые 14 дней, в октябре проведена проба преднизолоном, в марте 2026 проведена тонзилэктомия (с неудачным исходом, остались нижние полюса миндалин). В следствие чего атаки продолжаются. В атаку- сдвиг лейкоцит...
Добрый день, Юлианна! Вашему ребенку проводилось секвенирование 11 генов, мутации в которых могут вызывать ауто-воспалительные заболевания. Ни одной мутации, служащей причиной болезни, в этих генах обнаружено не было. Синдром Маршалла только в 10% случаев имеет генетическую природу, поэтому этот диагноз данным анализом не исключается.
Расшифровка теста на тромбофилиб
4 ответаДобрый день, была неразвивающаяся беременность, гениколог сказала сдать анализы. Сегодня пришёл последний анализ на тромбофилию, обнаружена мутация Результаты анализа ромбофилия расширенная Дата исследования: 27.05.2024; F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного...
Здравствуйте! На этапе предгравидарной подготовки вам необходимо метилфолат за 3 месяца до предполагаемого зачатия и как только беременность наступит - Клексан 0,4 подкожно 1 раз в день
Расшифруйте пожалуйста анализ
3 ответаСдавали с мужем типирование HLA Типирование аллелей HLA - системы II класса Результат HLA - типирования Типирование аллелей HLA - системы II класса Результат HLA - типирования ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК супружеской пары: Рогаченко...
Добрый день! У вас и мужа есть совпадения по 2 локусам. Оба локуса несут в себе риск аутоиммунных нарушений. Вам с мужем надо обязательно обследоваться более детально на предмет аутоиммунный причин бесплодия. Данный гаплотип является рестриктивным. То есть при рождения мальчика вероятность бесплодия резко увеличивается. Этот вариант также является ассоциированным с непереносимостью глютена. Поэтому в данном варианте гаплотипов должна быть рекомендована безглютеновая диета. Она улучшает шансы на наступление беременности. Исходя из совпадения по hla у вас и мужа вам рекомендована лит-терапия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Здравствуйте! 1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови. 2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации: - FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования. - MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы. Что это значит: - Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем. - Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний. Мои рекомендации: - Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья. - При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний. Дополнительные анализы: - Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень. - Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген). - Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов. При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой. Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.