Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антисфолипидный синдром
16 ответовЗдравствуйте! У меня 3 месяца назад случился тромбоз большой поверхностной вены, до этого 2 с половиной года принимала Джес плюс(по показаниям), гематолог назначили анализы на тромбофилию, антифосфолипидный синдром и протеин С,S. На данный момент сдала только эти анализы:...
Здравствуйте! Тромбоз поверхностной вены в глобальном смысле не опасен, но лечение может продолжаться до 6 месяцев. Далее, если нет никаких отягощающих обстоятельств, допустимо оставить только курсы венотоников и наблюдение флеболога. Анализы на все тромбофилии, кроме наследственных, лучше сдавать вне приема антикоагулянтной терапии, вне ОРВИ, воспалений. Кок обычно противопоказаны после тромботического события.
Консультация по результатам исследований
11 ответовЗдравствуйте! Хочется узнать мнение врачей по поводу всех моих заключений. На основании результатов цитологии врач назначил биопсию, фемофлор и впч. После всех результатов лечение депантенол 1*10, дня три было жжение но после прошло, а дальше цервиком дим на три месяца...
Здравствуйте, по результатам обследования ВПЧ высокого онкогенного риска не обнаружено, поэтому не стоит переживать без ВПЧ не бывает дисплазии и рака шейки матки. К тому же по гистологии атипичных клеток не обнаружено. Подобный результата цитологии мог вполне быть обьясним воспалением в момент взятия и результатами фемофлора. Цервикон в таких случаях, действительно, не следует применять, так как дисплазия не подтверждена и это препарат без доказанной эффективности. Рекомендуется просто выполнить контроль цитологии не ранее чем через 3 месяца в таких случаях. Гистероскопию доктор, видимо, рекомендует из-за мажущих выделений и подозрении на гиперплазию эндометрия. В таких случаях рекомендуется выполнить контроль узи на 5-7 день цикла, эндометрий должен быть не больше 7 мм. Как альтернатива гистероскопии, при необходимости, можно выполнить пайппель- биопсию, она проводится амбулаторно без наркоза
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Беременность 32 недели.Колю клексан с 18 по 28 неделю 0.4.С 29 недели по сегодняшний день колю клексан 0.6.Сдавала анализы на тромбофилию и гемостазиограмма с ддимером. Ддимер 1387.4.Протеин С глобал 1.00. Фибриноген 5.05. Полиморфизм РАI-1 SERRINET гомозиготная...
Данная платформа носит лишь информационный характер. Менять дозы, отменять препарат, обосновывать назначение может только очный врач. Если нет перечисленных отягощающих обстоятельств, то, согласно шкале RCOG, гепаринопрофилактика в принципе отменяется. Обсудите это с лечащим врачом. Мутация FII Thr165 Меt не является наследственной тромбофилией высокого риска и не учитывается при оценке рисков тромботических событий.
Привычное невынашивание беременности
10 ответовЗдравствуйте. Нужна ваша помощь. Сдала анализы, выявлено несколько мутаций: SERPINE1:5G/4G обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR C677T обнаружена гетерозиготная мутация, MTRR lle22Met обнаружена гомозиготная мутация, F13A1 Val34Leu выявлен полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте, Олеся. По результатам обследований данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают - да, лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Почему проводилось такое обследование? Были проблемные беременности?
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Добрый вечер. Была замершая беременность на сроке 9.3. Сдала анализ по рекомендации врача гинеколога, помогите расшифровать анализы. Могут ли данные результаты повлиять на вынашивание ребёнка и на его здоровье? Какие нужно принять меры ? F13A1:Val34Leu (Val35Leu) Leu/Leu -...
Обращайтесь!
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Планирую ЭКО, идет подготовка с протоколу, Репродуктолог назначил анализы Полиморфизмы генов системы гемостаза. Обнаружено 5 мутаций: 1)ITGA2- C807T C/T, мутация гетерозиготная, норма С/С. 2) FGB - G-455F, мутация А/А,...
Здравствуйте. Ведь вы раньше как-то с этим жили и не боялись. Перед эко будет необходимо пройти терапию антикоагулянтами. И во время беременности постоянное наблюдение у врачей. У вас повышена вероятность тромбобразования плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
