Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна повторно
16 ответовДобрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия...
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Первый скрининг
13 ответовСиндром Дауна, вероятность 1:96, по УЗИ и остальным показателям всё хорошо, изменения в крови, только из-за этого ставят риск синдрома Дауна, пересдала в другой платной клинике, жду результатов. Предлагают делать биопсию хориона
Добрый день. Расчет рисков рассчитывается по результатам УЗИ и анализа крови. В вашей ситуации они высокие. Желательно сдать НИПТ
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна 1:16
1 ответЗдравствуйте. у меня первая беременность. я была на первом скрининге по беременности. анатомия плода в норме, врача-узи смутила короткая носовая кость. я сдала биохимию. врач сказала, что если в течении следующей недели не позвонят с МОНИАГ, то всё хорошо. Мне позвонили.. По...
Здравствуйте! Риск 1:16 означает, что вероятность нормы 15 из 16. Это высокий риск по скринингу, но не диагноз. После амниоцентеза при высоком риске хромосомной патологии, конечно, есть подтвержденные случаи, но не все. Смысл в ХМА есть. Стандартный кариотип (который чаще всего делают при амниоцентезе) увидит только крупные перестройки (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половые аномалии). ХМА выявляет микроделеции/микродупликации, которые не видны при обычном кариотипе и которые могут давать серьезные патологии Вероятность рождения здорового ребенка в вашем случае есть, но необходимо обследование для подтверждения/исключения патологии Вероятность родить здорового ребенка в следующий раз, если сейчас будет подтверждена ХА. Если у вас с партнером нормальные кариотипы (их нужно будет сдать), то вероятность родить здорового ребенка в следующую беременность высокий.
Скрининг, вероятность Синдрома Дауна
7 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста,на сколько критична ситуация. Сестра проживает в Корее. Там наблюдается по беременности, возраст 34 года,вторая беременность. Сейчас 16 неделя пошла. Скрининг первого триместра был хороший. Второй скрининг показал вероятность синдрома...
Добрый день . Расчеты рисков аномалий плода достоверны только в первом триместре. Если они были низкие , то повода для переживаний нет.
ЗДРАСТВУЙТЕ РАРР-А МоМ 0,5; концен 1,17 ХГЧ 2,32; конц 96,63 Синдром дауна 1:51 повышено норма. По УЗИ первом скрининге всё нормально, был токсикоз. Диагноз повышено СД стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, судя по Вашим данным. Лучше всего сделать амниоцентез, обратится к генетикам. Как вариант можно сделать анализ НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат первого скрининга
3 ответаЗдравствуйте! Результат b-ХГЧ 4.19 при первом скрининге, что указало на пороговый риск синдрома дауна
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Обвчно хгч не оценивается изолировать, а оценивается в сумме с другими показателями 1 скрининга,такими как толщина воротниковго пространства,pap,костями носа.Изолированное повышение хгч, может повышать риск по синдрома дауна,но может быть и нормальным явлением и может говорить об особенностях формирования плаценты,а также повышение хгч может быть при приёме утрожестана или дюфастона.Для исключения синдрома Дауна можно сдать нипт,который содержит 99% вероятности будет точен.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение человеку с синдромом Дауна
7 ответовЗдравствуйте, у меня дочь инвалид, синдром Дауна и оперированный порок сердца (ДМЖП). У нас тут в село не могут дать какое то лечение осенью и весной, у меня спрашивают , что вам выписать. Когда то давно нам выписывали Кортексин, Комбилипен и фенибут. Вот я и лечила этим все...
Здравствуйте. Тут важна мягкая терапия, поскольку "солнечные" пациенты довольно чувствительны к терапии. Можно было бы рассмотреть мелатонин 3 мг на ночь при нарушениях сна, раздражительности, тревожности. Препарат безопасен при длительном применении. При выраженной тревожности, возбуждении, плаксивости - атаракс 12,5–25 мг на ночь курсом 10–14 дней. Не лишним будет Магне В6 – по 1 таб 2 раза в день курсами 1 месяц 2–3 раза в год для поддержки нервной системы. Фенибут – не рекомендуется, как и кортексин, церебролизин, пантогам, энцефабол - эти препараты не имеют доказанной эффективности при синдроме Дауна. Мексидол - не даст какого-либо результата, тратиться на него не стоит. И обязательно наблюдение у кардиолога, раз в год ЭКГ.