Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фактор коагуляции II F2 Thr165Met
10 ответовПожалуйста, объясните, что это значит анализ. Как он может влиять на вынашивание. Thr165Met: Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который является сериновой протеазой и преобразует фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба,...
Здравствуйте, данный полиморфизм является клинически незначимы в гематологии и гинекологии. Для исключения наследственной тромбофилии сдаются только мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Результаты биопсии костного мозга
9 ответовГематолог поставил под вопросом диагноз истинная полицетимия .Резелультат на мутацию гена жак 2 положительный.Провели трепанобиопсию костного мозга.Пришли результаты,хотелось бы узнать мнение насколько все плохо.Тк к своему врачу в ближайшие дни не попаду.Сейчас принимаю...
Здравствуйте, по трепанобиопсии особенностей нет, костный мозг работает достаточно хорошо. Никакие поломки и опухолевые клетки не описаны. Острый лейкоз исключен. Что явилось показанием к гидреа? На основании каких критериев поставлен диагноз истинная полицитемия?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам генетического исследования имеются следующие показатели: Снижение активности гена NOS3 на 52%. В таблице он выделен красным цветом. Скажите пожалуйста какие существуют методики определения уровня оксида азота в крови? Кроме как ТЕСТ ПОЛОСКИ с...
Здравствуйте! Да, существуют, но все они относятся к старым методам - например методика определения концентрации оксида азота (NO) в сыворотке крови путем жидкостной хроматографии. Используется обычно в стационарах или отделениях интенсивной терапии (реанимации) Вас, как я понимаю интересует не подобные методики, а экспресс -методы?. К сожалению в нашей стране экспресс-методы анализа крови и портативные анализаторы практически не используются. И, в принципе, они не нужны, поскольку уровень NO в крови коррелирует (связан напрямую) с уровнем NO в слюнных железах. Поэтому определение уровня оксида азота в слюне тест-полосками считается оптимальным и достаточным
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
КАК ЛЕЧИТЬ ЖИЛЬБЕР
2 ответаДОБРЫЙ ДЕНЬ. Скажите пожалуйста какому врачу обратиться .РЕБЁНКУ 16 ЛЕТ весь жёлтый .глаза жёлтые. сильная слабость .всё время хочет спать БИЛИРУБИН НЕПРЯМОЙ 48 .ОБЩИЙ 56 . диагноз синдром Жильбера ТА повторов в промоторной области гена UGT7A7. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА НУЖНО...
Нужно. Но это непросто, надо бережно и поэтапно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Здравствуйте. Подскажите. Сдавали анализ количественное определениe химерного онкогена PML-RARA tиn bcr 3- t(15;17), в заключении онкоген не обнаружен, но есть примечание "Низкия экспрессия контрольного гена". Что это значит? Пора бить тревогу? ОПЛ в ремиссии почти...
Пока показаний для изменения тактики ведения нет, через 3 месяца контроль. Ремиссия сохраняется
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%. как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ. Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер