Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Добрый день! У меня первая беременность, анализы все хорошие. Патологий не у меня не у мужа нет, болезней хронических тоже. А тут на 9 недели произошла замершая беременность. Провели вакуумную -аспирацию и сдали анализ на Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного...
Здравствуйте! Чаще всего в 1 триместре прерывается беременность из-за генетической поломки эмбриона Такое повторяется крайне редко Правильно, что сделали этот анализ Он говорит о том, что беременность прервалась не из-за Вас, а из-за эмбриона Из анализов я бы назначила гомоцистеин (норма 5-7)
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замедлился рост хгч
15 ответовСрок по месячным 5н 5 дней (последняя менструация 05.08). Сдавала хгч в динамике: 29.08-9.71 31.08-37.12 02.09-81.59 06.09-594 12.09-1867 Сдала сегодня 14.09 - 2120 Я так понимаю развитие прекратилось. Сейчас я на дюфастоне по 1т 2 р в день. Стоит ли его отменять, может ли...
Здравствуйте. Ничего отменять не нужно, ХГЧ на этом сроке тоже сдавать не нужно, он уже не будет удваиваться, всю динамику нужно отслеживать только по УЗИ, это абсолютно нормальный прирост показателя, продолжайте принимать витамины и сохраняющую терапию
Результат ПГТ-А эмбриона
5 ответовЗдравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона?...
Здравствуйте. Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия. При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит. Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.
Твп на 1 скрининге
6 ответовЗдравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%. Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000, ПЭ до 34 нед 1:325; ПЭ до 37 нед 1:78; задержка роста плода до 37...
Добрый день. Вы можете пройти НИПТ по собственному желанию. Необходимости в нем нет, потому что численные риски по трисомиям достаточно низкие. Один маркер (ТВП) при благополучии остальных показателей ничего не значит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отставание костей в 3 триместре
7 ответовДобрый день. Сегодня была на узи, срок 30.2 недели. По первому скринингу высокие риски ЗРП и ПЭ (принимаю кардиомагнил, позже назначили клексан). Сегодня со слов врача в ЖК: на ЗРП совершенно не похоже, все показатели в норме. Но при большой голове маленькие руки. Более...
Евгения, добрый вечер! Скажите, пожалуйста, Вы узи делали в обычной больнице? При отставании роста плечевых костей лучше всего переделать узи плода на аппарате экстра-класса и, желательно, в условиях генетического центра
Замершие беременности
16 ответовЗдравствуйте, доктор! Мне 32 года, детей нет. У жены были две замершие беременности подряд. Первая беременность замерла на 8 неделе. Анализ абортуса не делали. Вторая беременность, замершая 7-8 недель. Молекулярно-генетический кариотип: rsa (16)х3, (х,y)х1 – выявлена трисомия...
Этого достаточно
Добрый день. За полгода уже вторая замершая беременность. По первой - причины неясны, прервалась на 5 неделе, точно не было даже известно маточная или нет, было кровотечение и потом вакуум. Цикл восстановился. Прошло 5 месяцев. Вторая беременность прервалась на 9 неделе,...
Здравствуйте В такой ситуации можно провести кариотипирование обоих супругов, чтобы точно исключить генетическую природу неудачных беременностей. Мужу рассматривается оценка спермограммы с оценкой ДНК фрагментации. Да, важно оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии
24 ответаЗдравствуйте. Беременность дихориальная двойня. Прошла скрининг и испытала стресс 😥 До сих пор не могу придти в себя. По узи у одного плода всё хорошо, у второго трикуспидальная регургитация и реверсный кровоток. Врач узи сказала, что не расстраивайтесь , возможно это...
Анна, здравствуйте! По результатам представленного обследования риски есть. Предложенное обследование обосновано. Из не инвазивных вариантов можно рассматривать НИПТ — не инвазивный пренатальный тест по крови мамы.