Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непереносимость лактозы
23 ответаЗдравствуйте! Ребенку 2 месяца. Сдали кал на содержание углеводов, результат 1%. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдавать генетический тест на метаболизм лактозы, чтобы исключить полную врождённую непереносимость лактозы?
Непереносимость лактозы очень сложный диагноз с очень выраженной симптоматикой. Не надо искать его у здорового ребенка. То, что вы описываете, колики, которые могут быть до 6 месяцев. Это нормально. Делайте массаж живота по часовой стрелке, выкладывайте ребенка на живот перед кормлением, после кормления носите столбиком. На живот можно класть тепло во время приступа колик. Используйте Эспумизан бэби по 10 капель с каждым кормлением. Анализ на генотип ничего нам не покажет, этот ген может быть и у здорового ребенка, но заболевание может не проявляться.
Результаты анализа
7 ответовДобрый день! Можете пожалуйста сказать, какой результат анализа. У мужа проблемы с животом ( он армянин), его попросили сдать генетический анализ на периодическую болезнь. Подскажите, что в результатах?
Здравствуйте. В анализе выявлены два изменения в гене MEFV — M694V и V726A. Эти варианты считаются значимыми и чаще встречаются у людей кавказского происхождения. Их сочетание может быть связано с семейной средиземноморской лихорадкой — редким наследственным заболеванием, при котором возникают повторяющиеся короткие эпизоды температуры, боли в животе, груди или суставах, а между приступами самочувствие полностью восстанавливается. При этом выраженность проявлений бывает разной — у одних симптомы появляются с детства, у других болезнь может долго протекать скрыто. Чтобы подтвердить диагноз, по клиническим рекомендациям обычно проводят наблюдение у ревматолога, оценивают семейный анамнез и анализы в период обострения — уровень С-реактивного белка, СОЭ и сывороточного амилоида А. При подтверждении заболевания чаще всего используют колхицин, который снижает частоту приступов и защищает от осложнений. Также при планировании семьи важно пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риск передачи мутации детям.
Тромбофилия
4 ответаДобрый день) Беременность 16 недель. Сдавала кровь на генетический риск нарушений системы свертывания. Результат очень напугал. Подскажите на сколько это серьезно? Какое положено лечение? Результат анализа прикрепляю
Елена, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Чтоб дать рекомендации по медикаментозной тактике, необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? Это первая беременность? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности, если они были (повышение АД, появление белка в моче)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день! Прошу помочь в расшифровке результата анализа на генетический риск невынашивания беременности. Может ли быть тут проблема? Уже было 5 замерших беременностей на сроке до 12 недель.
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста анализ
Замершая беременность
5 ответовЗамершая беременность впервые, замерла на сроке 4-5 недель, медекаментозный аборт в процессе. Предложило сдать материал плода на генетический анализ, есть ли в этом смысл? Плодное яйцо пустое.
Здравствуйте, если это первый эпизод, то в этом нет особого смысла, чаще всего причина это хромосомные нарушения на ранних сроках и даже подтвердив их - это ничего не даст. Т ясно после прерывания беременности возможно начать планировать беременность уже со следующего цикла
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш на 1-2 недели
13 ответовБыл выкидыш на 1-2 недели беременности. Гинеколог сказала сдать анализ генетический риск развития осложнений беременности. Результат показал, что есть отклонения. Прошу объяснить, что делать при этих отклонений.
Валерия, здравствуйте. Ничего не делать, нормальный анализ. Наследственные тромбофилии - мутации генов F2 и F5 - у Вас не обнаружены. Остальные очень часто встречаются, поэтому не несут какого-то повышенного риска тромбозов. Скажите, беременность была одна, других не было? Не было ли ранее у Вас тромбозов, или у близких родственников?