Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала НИПТ в лаборатории Геноаналитика на сроке 15-16 недель, пришел результат недостаточность внеклеточной ДНК плода, предлагают перезабор, по рискам была трисомия 21 на первом скрининге 1:595, что лучше сделать сдать в другой лаборатории, это ее вина или моя...
Здравствуйте! Можно пересдать в этой же лаборатории, раз предлагают перезабор. Можно пересдать в новой + согласится на перезабор в вашей лаборатории (затем сравните результаты). На количество фетальной ДКН в крови матери мы влиять никак не можем. Чем больше срок - тем больше фетальной ДНК в крови беременной- тем точнее анализ. Единственное , что могло повлиять- в принципе мало крови взяли , отсюда и концентрация ДНК могла быть не сильно высокой.
Расшифровать нипт
3 ответаПомогите понять, что значит результат анализа, есть ли риски
Здравствуйте. Это весь результат?? По результатам этого протокола риски развития хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый... обычно протокол нипт выглядит иначе. Возможно это новый протокол...
32 года Беременность 14 недель Все тесты хгч, узи , скрининг в норме , анализы крови в норме . Результат нипт с отклонениями по трем трисомия Трисомия 21 1 из 88 Трисомия 18 1 из 202 Трисомия 13 1 из 193 Хгч 25,30 Мел / 0,855 мом Рарр-а 0,452 мел/ 0,197 мом Беременность...
Здравствуйте! Риск высокий по трисомии 21 ( синдром Дауна). Самый достоверный метод диагностики- ИПД( прокол)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой Нипт делать?
14 ответовДобрый день. Хотелось бы уточнить по поводу 1 скрининга. У меня будет 12 неделя беременности. На узи есть гематома. Хочу сделать нипт, но не знаю какой лучше.(расширенный самый или обычный подойдет) Проблема в том, что 4 года назад была беременна, на 5 недели мне пришлось...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания, действительно анамнез непростой и понимаю как вам хочется пройти максимальное дообследование . Обычно в таких ситуациях рекомендуют дождаться обычного скрининга и уже на основании его решить о виде проведения НИПТ . Сейчас при средних рисках 1:100-1:1000 НИПТ проводится за счёт средств омс (то есть бесплатно для пациентки) . Обследования на мутацию в гене TBX5 в рамках НИПТ действительно не проводится. Поэтому здесь только стоит полагаться на узи скрининг. В остальном если говорить о виде проводимого НИПТ , то вариант с микроделециями более подробный . Многие лаборатории предлагают еще панель на выявление рисков носительства патогенных генов у матери - этот анализ неинформативен, потому что показывает только риски и мы не знаем в каком варианте эти гены находятся у отца . Поэтому обычно необходимости в этой панели НИПТ нет .
Скрининг, НИПТ, результаты анализов
6 ответовЗдравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?! Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас...
Здравствуйте! Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание. По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию. Берегите себя и вашего малыша!
Нипт ошибается с полом?
20 ответовЗдравствуйте! Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Здравствуйте. НИПТ вернее, чем УЗИ в 15 недель. УЗИ может ошибаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой Нипт сдавать в Инвитро?
2 ответаДобрый день! Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?
Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.
Нипт и скрининг, оценка рисков
10 ответовПо результатам первого скрининга были выявлены высокие риски по т18. При этом узи хорошее и до этого сдавали нипт и все результаты низкие. Генетик говорит о проколе для достоверности информации, но тут надо учитывать что нипт не входит в их протокол исследования в нашем...
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий малыша, в том числе трисомии 18 низкие. НИПТ является более достоверным анализом, чем скрининг, так как по скринингу оцениваются биохимические показатели крови (РАРР,ХГЧ), которые ниже нормы, соответственно на основании этого программа рассчитала риск. А НИПТ определяет ДНК плода в крови матери и оценивает её. Конечно, 100% он не даёт, но НИПТ достоверен на 98%. Согласно НИПТ показаний к амниоцентезу нет.
Нипт при синдроме исчезающего близнеца
12 ответовЗдравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5...
Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам НИПТ высокий риск Дауна
15 ответовПо результатам НИПТ высокий риск Дауна. Что делать? Стоит ли делать дополнительно Амниоцентез или сразу идти на аборт? Сейчас 15 недель акушерских
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея. некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ. Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.