Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Вопрос о НИПТ
9 ответовЗдравствуйте! Беременна, сейчас по месячным срок 17 нед 2 дн, по узи обычно на 1 неделю меньше (овуляция была поздняя). Нахожусь в раздумьях, делать НИПТ Панорама или нет. Врач сказал, что показаний нет, только если наше сильное желание перестраховаться. Пытаюсь еще раз...
Здравствуйте. По собственному желанию можно рассмотреть. Объясняю подробно. Из тех причин, что вы перечислили "за" только возрастной риск играет роль. Полиморфизмы фолатного цикла клинического значения не имеют. Из тех причин, что вы перечислили " против". Родословная, количество беременностей и т.д. роли не играют. В принципе мы всегда " за" НИПТ в качестве дополнительного метода к стандартному пренатальному скринингу. Потому что эффективность стандартного пренатального скрининга составляет по разным данным 80-90%. В вашем случае можно рассмотреть и российский и зарубежный тест. Там дело не в точности, просто методика разная. И есть ситуации, когда действительно лучше рассмотреть тест Panorama. Вы их не указываете. В основном рекомендуем расширенный. Можно делать на любом сроке. Но все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Первый скрининг. Нужно делать нипт
11 ответовДобрый день. Сделала первый скрининг, назначили кардиомагнил 150мг и все, никаких анализов, узи, ничего. Вот думаю это нормально или нет ? Может самой нужно сделать узи? Нужно ли делать нипт ?
Татьяна ,здравствуйте! По представленному результату первого скрининга с малышом всё хорошо, риски хромосомных аномалий низкие, по узи отклонений не выявлено. Поэтому проведение НИПт не обязательно. Отмечается высокие риски акушерских осложнений (осложнений беременности), а не анатомии малыша. Подобных случаях, действительно, профилактикой данных состояний является прием препарата кардиомагнил до 36-й недели беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала НИПТ в лаборатории Геноаналитика на сроке 15-16 недель, пришел результат недостаточность внеклеточной ДНК плода, предлагают перезабор, по рискам была трисомия 21 на первом скрининге 1:595, что лучше сделать сдать в другой лаборатории, это ее вина или моя...
Здравствуйте! Можно пересдать в этой же лаборатории, раз предлагают перезабор. Можно пересдать в новой + согласится на перезабор в вашей лаборатории (затем сравните результаты). На количество фетальной ДКН в крови матери мы влиять никак не можем. Чем больше срок - тем больше фетальной ДНК в крови беременной- тем точнее анализ. Единственное , что могло повлиять- в принципе мало крови взяли , отсюда и концентрация ДНК могла быть не сильно высокой.
Сдача анализов
5 ответовдопустима ли сдача половых гормонов на 6 день цикла? значения не будут искажены? сейчас 3 день, на 4 и 5 день цикла не получается сдать. лучше перенести сдачу на через месяц или можно сдать на 6 день цикла? сдаю в связи с нерегулярным циклом, наличием ановуляторных циклов 2-3...
Здравствуйте, Мария. Кровь на гормоны рекомендуется сдавать в первую фазу менструального цикла. Самым оптимальным считается 2-5й день отсчитывая с первого дня полноценной менструации. Возможно сдавать до 7 го дня цикла включительно. Если такой возможности нет, лучше перенести забор анализов на следующий месяц.
32 года Беременность 14 недель Все тесты хгч, узи , скрининг в норме , анализы крови в норме . Результат нипт с отклонениями по трем трисомия Трисомия 21 1 из 88 Трисомия 18 1 из 202 Трисомия 13 1 из 193 Хгч 25,30 Мел / 0,855 мом Рарр-а 0,452 мел/ 0,197 мом Беременность...
Здравствуйте! Риск высокий по трисомии 21 ( синдром Дауна). Самый достоверный метод диагностики- ИПД( прокол)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой Нипт делать?
13 ответовДобрый день. Хотелось бы уточнить по поводу 1 скрининга. У меня будет 12 неделя беременности. На узи есть гематома. Хочу сделать нипт, но не знаю какой лучше.(расширенный самый или обычный подойдет) Проблема в том, что 4 года назад была беременна, на 5 недели мне пришлось...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания, действительно анамнез непростой и понимаю как вам хочется пройти максимальное дообследование . Обычно в таких ситуациях рекомендуют дождаться обычного скрининга и уже на основании его решить о виде проведения НИПТ . Сейчас при средних рисках 1:100-1:1000 НИПТ проводится за счёт средств омс (то есть бесплатно для пациентки) . Обследования на мутацию в гене TBX5 в рамках НИПТ действительно не проводится. Поэтому здесь только стоит полагаться на узи скрининг. В остальном если говорить о виде проводимого НИПТ , то вариант с микроделециями более подробный . Многие лаборатории предлагают еще панель на выявление рисков носительства патогенных генов у матери - этот анализ неинформативен, потому что показывает только риски и мы не знаем в каком варианте эти гены находятся у отца . Поэтому обычно необходимости в этой панели НИПТ нет .
Скрининг, НИПТ, результаты анализов
6 ответовЗдравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?! Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас...
Здравствуйте! Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание. По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию. Берегите себя и вашего малыша!
Нипт ошибается с полом?
20 ответовЗдравствуйте! Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Здравствуйте. НИПТ вернее, чем УЗИ в 15 недель. УЗИ может ошибаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой Нипт сдавать в Инвитро?
2 ответаДобрый день! Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?
Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.