Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
7 ответовОбнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3 Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.
Здравствуйте Риск развития и проявления гемохроматоза есть, поскольку выявлены патологические гены. Гетерозиготное состояние говорит о том, что может быть гемохроматоз, но он может не проявляться. Нужно следить за анализами крови (ферритин, процент и индекс насыщения трансферином, трансферин, ОЖСС, НЖСС, сывороточное железо, АЛТ, АСТ, общий анализ крови). Контроль через 3 месяца. Пока ничего делать не нужно, только наблюдать.
Сыпь на затылке
8 ответовСыпи на затылке появилась у ребёнка, три годика, Гена регулярной, самый большой волдырь сначала выглядел как укус комара, вокруг меня если на фото будет видно, видны какие-то белые точки, прошу помочь
Здравствуйте, Юлия. Скорее был укус а сейчас проявления инфицированного дерматита. Рекомендую по лечению Внутрь Зиртек 5 кап 2 р в день 5дней. Наружно водный рр хлоргексидина 2 р в день 10дней. Мазь левомеколь, а лучше крем Фуцидин или Супироцин 3 р в день 10дней. Наволочку менять каждый день. В питание сократить приём сладкого и углеводов быстрых на время лечения.
Высокий 17OH прогестерон 14,8
13 ответовУдочери 22 лет, 17OH прогестерон -14,8; андостендион -3,75, дгэа, тестостерон в норме. Анализ на мутацию гена делали- отрицательный, МРТ надпочечников-норма. К какому врачу обращаться? И можно ли забеременеть при таком прогестероне?
Витамин Д в норме от 50, поэтому рекомендуется его принимать по 5000ед в день два месяца. Ферритин тоже низковат, он в норме минимум 45 должен быть, поэтому рекомендую принимать препарат железа, например, Ферретаб комп по 1т 2р в день за 30 минут до еды два месяца, затем контроль ферритина. Да, можно сдать в платном центре
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
4 ответаФерритин 209 агализы на сывороточное железо и мутацию гена HFE прикрепила. Есть ли у меня гемохроматоз? Как уменьшать железо и к какому врачу идти и надо ли прлводить еще какие то обследования?
Оксана, здравствуйте! По генетическому анализу по исследованным генам данных за гемохроматоз не выявлено. Судя по уровню насыщения трансферрина, перегрузки железом у вас в целом нет. Ферритин у вас повышен незначительно, по некоторым источникам он даже укладывается в пределы нормальных значений, возможно, это ваша норма. Нужно сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (проверить функцию печени), проверить функцию щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 своб.). Для лечения недостаточности витамина Д принимать витамин Д по 7000 МЕ в течение 4 недель ежедневно, далее по 2000 МЕ поддерживающая доза.
Тромбоцитоз
11 ответовДобрый вечер,доктор! Тромбоциты 821,месяц назад были 866. Сдала анализ крови на количественное определение гена JАК2. Ответ-26%. Что это значит? И нужно ли еще делать пункцию костного мозга? Это опасно?
Похоже на миелопролиферативное заболевание, это % ДНК с этой мутацией. А остальные показатели крови в нормы? Миелоциты есть? нормобласты? ЛДГ?
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Алкоголизм
6 ответовСемья. Уложив детей спать, стали выпивать вечером. Примерно 200грамм виски или ром на каждого,почти каждый день. Похмелья нет. Выпиваем только вечером. Утром работа семья и все впорядке. Алкоголизм? Что делать? Каждый вечер есть желание выпить..
Добрый день. По всей вероятности 1 стадия алкоголизма. Физической зависимости на ней обычно нет, но если дальше ничего не делать, будет сложнее избавиться от пагубного пристрастия. Нужна переоценка жизненных ценностей, расстановка приоритетов и разбор всех неблагополучий, в рамках психотерапевтической работы с психологом или психотерапевтом. Из лекарственных препаратов капли мидзо по 20 капель х 2 раза в день, они вызывают отвращение к алкоголю, могут помочь в не зашедших далеко случаях.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Волчаночный антикоагулянт
17 ответовДобрый день. Беременность 11,5 недель, замерших и выкидышей не было, вторичное бесплодие 9л. Сдала коагулограмму и волч антикоагулянт, назначили клексан 0,4 , тромбо асс 50, метипред 1т утром и 1т в 11 часов, омез на фоне приема метипреда ( пока на месяц, через месяц...
Здравствуйте Метипред при беременности довольно осторожно применяют Много случаев пороков развития у детей У меня была пациентка с метипредом, я нашла в 12 недель у её малыша тяжёлый порок сердца Советую проконсультироваться у нескольких гемостазиологов Я бы Вам не назначала Метипред??
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.