Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Хромосомные аномалии плода
18 ответовЗдравствуйте. Мне 42 (грк3-), мужу 40(грк3+). Беременность 3 естественная (детям 2,1г-совместный(грк3+), 13 лет-от предыдущего брака(грк1+)), хронических заболеваний у меня и детей нет, после каждых родов(самостоятельные, но со стимулированием таблетками) делали...
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста результаты НИПТ. НИПТ имеет достоверность 99,9% , к проведению амниоцентеза нет показаний. Амниоцентез-это альтернативный НИПТ метод. То есть либо Вы делаете НИПТ либо амниоцентез. Если по результатам НИПТ -у ВАС низкий риск на хромосомные патологии, то значит ребенок здоров. Изолированно один показатель( увеличение ТВП) не учитывается, только комбинированный риск. Возможно у Вас получился высокий риск по возрасту.
Скрининг первого триместра
6 ответовЗдравствуйте! Вчера проходила скрининг первого триместра в поликлинике. Беременность двойней после ЭКО, срок 12 недель. Двойня дихориальная диамнотическая. По УЗИ специалист написала в заключении "Гастрошизис первого плода". Сказала, что петли кишечника выступают за пределы...
Здравствуйте. В этом случае нужно конечно дождаться результатов расчёта рисков и обязательно проконсультироваться с детскими хирургами
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Омфалоцеле
11 ответовЗдравствуйте! Беременномть ЭКО 13 недель. Двойня ДХДА. По результатам УЗИ на скрининге сначала поставили гастрошизис, сегодня была на экспертном УЗИ. Диагноз скорректировали, теперь ставят омфалоцеле. Сказали, что маленькое. Но, если раньше риски по крови были низкие, то...
Здравствуйте. НИПТ это метод, где находят фрагменты фетального ДНК в вашей крови. Отдифференцировать чьё именно это ДНК, какого из плодов нельзя. Поэтому с двойней НИПТ не информативен. Только амниоцентез. Одного прервать, а второго оставить нельзя.
Биопсия хориона
5 ответовЗдравствуйте! Беременность естественная. Задавала уже вопрос, но возник снова. На скрининге обнаружился высокий риск синдрома эдвардса (по крови) узи в порядке. По узи занижены хгч 0,3 мом и рарр 0,3 мом. Твп 1,6 кости носа норма. Вышел риск 1:37 (эдвардса) на сроке 13 недель...
Здравствуйте! Прежде всего, рекомендую сделать повторное УЗИ в другом месте у другого специалиста, так как данные 2х УЗИ расходятся. ЕАП не обязательно говорит о хромосомной патологии, зачастую она встречается и при беременности здоровыми детьми. Вероятность ошибки результатов хорионбиопсии ничтожно мала, потому что исследуется кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. На сегодняшний день срок беременности 22 недели и 4 дня. На первом скрининге был снижен ХГЧ, остальные показатели в норме - риски низкие , носовая кость визуализировалась. На втором скрининге носовая кость была измерена и составила 3,6 мм. В...
пожалуйста! Всего вам доброго!
Здравствуйте! Мне 35 лет, беременность третья, срок 12 недель. По первому скринингу по УЗИ всё хорошо, а кровь с отклонениями. Просьба прокомментировать результат. УЗИ и биохимические скрининга прикрепляю. Принимаю Утрожестан по 200 мг на ночь. До сих пор 1-2 раза в неделю...
Добрый день. Нет, не говорит, конечно. Явления токсикоза иногда сопровождают и весь второй триместр. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 4 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). В данном случае все так и есть. Черный столбик находится в зеленой зоне - это значит, что все хорошо, 1й скрининг пройден успешно и не требует ни проведения НИПТ, ни , тем более, проведения инвазивной диагностики. НИПТ в похожих случаях выполняют исключительно по своему желанию, так как принято условно считать показатели по Т21 от 1:250 до 1:2500 "серой зоной"
Здравствуйте. Врачи извели уже все мои нервы. Начиная с 1го скрининга выявляют 2 патологии у ребенка: ДПЖП и укорочение трубчатых костей. Сначала отставание рук и ног было 2-3 недели, сейчас на сроке 27 недель ставят отставание уже на 5 недель. НИПТ - все риски низкие,...
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Конечно шансы на здорового ребёночка есть! В рамках выполненного НИПТ и амниоцентеза вам исключили хромосомную патологию плода - грубые крупные нарушения. Это уже очень хорошо. К сожалению,на пренатальном этапе исключить весь массив патологии невозможно, так как бывают более мелкие повреждения, поэтому доктора и не могут вам однозначно сказать,что все в порядке. Учитывая,что у вас есть нарушения кровотока, укорочение длины конечностей может быть связано и с плохим кровоснабжением. Не переживайте, даже в случае наличия патологии сейчас существует современное лечение такой проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавать НИПТ?
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста, решить такой вопрос: 26 февраля прошла 1 скрининг, УЗИ в норме, по крови результат на руки ещё не получила. Вчера 1 марта позвонили из ЖК, сказали что нужно подойти на приём в понедельник 4 марта. Я конечно поняла, что есть...
Здравствуйте, если есть повышенные риски , то не будет лишним сдать Нипт