Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.
Показан ли Клексан
1 ответДобрый день, у меня обнаружена гетерозиготная мутация 5 Лейдена, ни я, ни родственники ки не имели проблем с тромбами, других факторов риска тоже нет. Беременность 16 недель. Неделю назад сдавала д димер - 2.11, фибриноген 3.6, сегодня показатели д димер 3.79, фиюриноген упал...
Здравствуйте, Мария, уколы клексана вам не показаны
Дислипидемия 2а. Липидограмма.
9 ответовЗдравствуйте! Мне 20 лет. Рост 167. Вес 56 кг. У меня дислипидемия 2а. Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия (мутация в гене LDLR). УЗИ сосудов делала - всё чисто. Принимаю Зенон (20+10). Сделала липидограмму в апреле и в июле. (скрины прилагаю). Вопрос: Надо ли...
Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Выявлена мутация T/T
6 ответовДобрый день! По результатам анализов выявлена мутация генов, очень волнуюсь, так как до беременности не принимала фолиевую кислоту, боюсь, что негативно повлияет на плод. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, первая. В семье ни у кого не было ЗБ и выкидышей. До...
эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них. Сейчас обязателен прием фолиевой кислоты до 12 недель.
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Гомоцистеин 15,1, мутация фолатного цикла MTRR 66 A>G - генотип G/G. Дефицит витамина В12. Как снизить гомоцистеин? Следует ли наблюдаться у кардиолога/флеболога? Значит ли это, что из-за генетики у меня теперь постоянно будет повышаться гомоцистеин и за ним...
Здравствуйте ! Думаю вам лучше переадресовать вопрос гематологам , они более компетентны в этом вопросе Норма гомоцистеина 15 и как правило он повышен на фоне низкого уровня витаминов в, соответственно нужно восполнить дефицит витаминов и гомоцистеин снизиться Только лишь из за повышенного гомоцистеина наблюдение у кардиолога не требуется Будьте здоровы!
Тромбофилия
1 ответПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...
Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 39 недель, мутация Лейдена в гетерозиготе, колю профилактически Клексан 0,4. Показатели Антитромбина III растут с каждой неделей при том, что ежедневная доза одинакова. Насколько это критично ? Чем грозит?
В таком случае у Вас 3 балла риска и клексан назначен правильно, его нужно колоть до родов и 6 недель после. Коагулограмму с антитромбином контролировать не нужно.