Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?!
Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас...
Здравствуйте!
Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание.
По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию.
Берегите себя и вашего малыша!
Добрый день!
Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?
Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.
По результатам первого скрининга были выявлены высокие риски по т18. При этом узи хорошее и до этого сдавали нипт и все результаты низкие. Генетик говорит о проколе для достоверности информации, но тут надо учитывать что нипт не входит в их протокол исследования в нашем...
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий малыша, в том числе трисомии 18 низкие. НИПТ является более достоверным анализом, чем скрининг, так как по скринингу оцениваются биохимические показатели крови (РАРР,ХГЧ), которые ниже нормы, соответственно на основании этого программа рассчитала риск. А НИПТ определяет ДНК плода в крови матери и оценивает её. Конечно, 100% он не даёт, но НИПТ достоверен на 98%.
Согласно НИПТ показаний к амниоцентезу нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5...
Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.
Добрый день.
После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ.
Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна?
Возраст 40 лет, вторые роды
ЧСС - 157 уд./Мин
КТР - 72,0 мм
ТВП - 2,10 мм
БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Здравствуйте! Сдавала нипт на 20 неделе 4 дня и потом пересдавала через неделю, так как не получилось выделать фракцию днк. Не хватило оба раза генетического материала. Очень переживаю, вдруг что-то не так с ребёнком, поэтому не получается. Идти на прокол, уже поздно....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 38 лет. 3я беременность. 1я в 2020 замершая на сроке 6-7 недель, вторая в 2022 , родился сын путем планового КС по зрению, текущая беременность осложнена РХГ, почти месяц провела в больницах с кровотечениями. Сейчас срок 19 недель, РХГ организована, регрессирует. После...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Они оцениваются в совокупности. При оценке всех параметров в целом -у Вас низкие риски.
Конечно, если по-результатам второго скрининга все в порядке, то все хорошо!
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Доброго дня! После первого скрининге риски: Дауна 1:402, задержки развития плода 1:61. По УЗИ всё в норме, PAPP-A 0,366 МоМ. Акушеры-гинекологи настоятельно отправляют на НИПТ, хотя от генетика (который в отпуске, поэтому рекомендации только на бумаге) таких указаний нет. Он...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов...
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке