Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.
Добрый день! с 2022 года прохожу процедуры ЭКО, в анамнезе: 1 перенос без имплантации, 2 перенос: пролечен хронический эндометрит, поддержка метипредом, клексаном, инъекции прогестерона - анэмбриония, все эмбрионы после ПГД. После этого сданы генетические риски осложнений...
По современным данным и рекомендациями значение имеют лишь FV, FII.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.
Полиморфизм генов
3 ответаЗдравствуйте! Планируем безуспешно два года. Мне 31, мужу 34 оба в нормальном весе занимаемся спортом не курим. У меня АИТ, снизила ТТГ с 8 до 1,75 под наблюдением эндокринолога принимаю Л-тироксин 1/2 0,75. Соблюдаю аутоиммунный протокол и полностью исключила глютен...
Добрый день! Да, достинекс вам обязательно надо пить, тк пролактин у вас гормоноактивный, то есть влияет на наступление беременности и овуляцию. И да, МРТ турецкого седла вообще не помешает в данном случае. Есть конечно рекомендации смотреть при проактире выше 1000, но по опыту и пр меньших значениях находят изменения. Да, вам нужен обязательно аспирин, тк имеется мутация ITGA2. Ее присутствие уже говорит о необходимости препаратов, разжижающих кровь. Даже я бы рассмотрела посильнее препараты, но ближе к беремености. Сейчас пока стоит вопрос нормализации Пролактина на первом месте и ожидания овуляции. Также обращаю ваше внимание на нахождение выраженного аутоиммуного компонента, таких как ат к щитовидной железе, целиакия. Данные изменения требуют препаратов, убирающих аутоиммунный компонент(плаквенил) . Данное явление также повышает риск нарушения сосудистой стенки и образование тромбозов, что не даёт наступить беременности Также рекомендую посмотреть ат к париетальным клеткам желудка. Высоко вероятно есть Атрофический гастрит, котрый не даёт подняться ферритину и тоже мешает в совокупности.
Планирую беременность,сдала анализ на полиморфизм генов свертывания крови....Результаты все хорошие ,кроме двух пунктов,сказали обратиться к гематологу... В этих изменения.... ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2) ПЦР Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
Здравствуйте,это значит ,что есть генетическая аномалия в системе гомеостаза. Изменение интегрина β-3 — тромбоцитарного гликопротеина IIIA. Гиперагрегация тромбоцитов, резистентность к аспирину и плавиксу. Риски: артериальный тромбоз, инфаркт, потери плода на ранних сроках. У ребенка: неонатальная тромбоцитопения, геморрагический диатез, посттрансфузионная тромбоцитопения. ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T(интегрин α-2) результат: ТТ Изменение интегрина α-2 - тромбоцитарного рецептора к коллагену. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Риски:сердечно-сосудистых заболеваний и патологии беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR
23 ответаДобрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...
Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.
Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе...
Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.
Уточнение по ТНРМЖ
13 ответовМне поставили ТНРМЖ, что поможет уточнить диагноз и эффективность лечения: при выборе курса лечения химиотерапией в РФ обязательно ли( проводится ли) определение мутации генов при ТНРМЖ , BRCA, BARD, ATM,TP53, Check2, PALB. как диагностируется эффективность лечения (...
Оксана, стандарт лечения это - 4 цикла АС (красная) + 4 цикла таксаны. При выявлении мутации дополнительно препараты платины. У практических врачей опыта проведения иммунотерапии с ТНРМЖ нет, так как это проводится на уровне КИ в федеральных центрах. Но думаю стоит участвовать, это может повысить безрецидивную и общую выживаемость.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Густая кровь
15 ответовЗдравствуйте.Было подозрение на ковид. Спустя две недели болезни сдала кровь. Гемоглобин 160. Эритроциты и гематокрит повышены.Проконтролировалась с гематологом. Он предположил истинную полицитемию. Если эритропоэтин в норме,то сдавать анализ на мутации Генов jak2. Скажите...
Здравствуйте, после болезни, интоксикации может быть реактивным повышение гемоглобина и остального раздражения эритроидного ростка. Если есть жалобы на самочувствие, сохраняется длительно гемоглобин выше 160г/л придется проводить трепанобиопсию.