Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ктг в 37 недель
6 ответовЗдравствуйте! Срок беременности 37 недель, на клексане (лейден + семейный анамнез) На последнем КТГ у ребёнка в конце начал сильно скакать пульс , доходил до 180 Врач никак это не прокомментировал , на вопрос не ответил Следующее КТГ только через две недели. Доплер...
Добрый день! У вас отличное ктг, признаков гипоксии плода нет. Учащение чсс свыше 180 уд в мин говорит о хорошей реакции на шевеление плода, на пленке это это отмечается нажатием на кнопочку и определяется пунктиром. Считается плохая ктг, когда на шевеление плода нет реакции учащения сердцебиения, и вот это говорит о внутриутробной гипоксии. Легкой беременности.
Переход с Кардиомагнила на Акард
5 ответовДобрый день! У меня беременность 13 недель 5 дней. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. На сегодняшней консультации с гинекологом был...
Здравствуйте. Подобный переход, безусловно, более, чем возможен. В случае с ацетилсалициловой кислотой спокойно можно сменить производителя, не меняя при этом дозу, это не грозит уменьшением эффективности, не переживайте.
Добрый день! У меня беременность 16 недель 5 дней. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. На сегодняшней консультации был рекомендован...
Здравствуйте! Да конечно, это аналоги, переход с одного препарата на другой возможен. Аспирин не профилактирует тромбозы. Тромбозы профилактирует Фрагмин. Любой аспирин принимается с целью профилактики преэклампсии с 12 недели беременности в единой дозе 150 мг в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мужу 33 года. Заболел ковид-19, поняли когда потерял обоняние на 3 день болезни. Сегодня 4ый день болезни. Тест сделать не можем. Сильная слабость, лежит, температура скачет от 36.6 до 38. Сбивается либо когда пропотеет либо от парацетамол. Сухой кашель, легкий...
Здравствуйте! Антикоагулянт профилактирует тромбозы, он не нормализует состояние сосудов при атеросклерозе, не снижает и не нормализует обмен жиров. Если имеется тяжёлое течение инфекции с пневмонией, сильной интоксикацией, госпитализацией либо имеются другие отягощающие обстоятельства в виде тромбозов в прошлом, грубого варикоза, ожирения, днкоменсированных фоновых болезней, то антикоагуляннт скорее будет показан в профилактической дозе ( например, ксарелто 20 мг в сутки). Также важно следить за давлением. По холестерину может потребоваться после выздоровления проведение уздг брахиоцефальных сосудов для оценки степени атеросклероза и консультация кардиолога. Назначение любых препаратов происходит только через очный осмотр очного врача. Онлайн консультация несёт информационную функцию и не является медицинской услугой.
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я здесь писала неоднократно. Беременность 22 недели. На первом скрининге пришол риск ЗРП 1:27. Была на приеме у гематолога. Она сказала сдать ПЦР на наследственную тромбофилию. Вот пришол анализ. Выявленны мутации. Помогите пожалуйста разобраться. И какие...
Здравствуйте, Анна, ваша коагулограмма в норме