Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Общий анализ крови и мочи
10 ответовСитуация такая: Два дня подряд просыпалась с ощущением полного желудка и подташниванием. Весь день нет аппетита. Стул в норме. Рвоты нет. Температура 37.2, боли нигде нет. Общая слабость. Сил нет ни на что. Впервые такое. Ещё и голова часто побаливает. Сдала вчера ОАК, ОАМ....
Здравствуйте! А вы коагулограмму сдавали?или про сгущение крови сказали только на основании общего анализа?
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Есть ли тромбофилия?
4 ответаПомогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма,...
Алиса, здравствуйте! По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Анализы на тромбофилию
7 ответовДобрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
19 ответовДобрый день.У меня 2 удачные беременности закончившиеся родами в срок и 2 замершие беременности на сроке 17 и 12 недель.На данный момент наступила беременность ,сейчас срок 6 недель.Ставлю уколы Клексан 1 раз в день и Кардиомагнил 150 по рекомендациям гематолога.В данный...
Светлана, здравствуйте. Со стороны гематолога причиной невынашивания беременности может быть антифосфолипидный синдром. По приложенным анализам признаков антифосфолипидного синдрома нет — антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину в норме. Мутации генов PAI1 и ITGA2 на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияют, причной потерь беременности не являются. Повышение РФМК при беременности — это вариант нормы из-за активности свертывающей системы, такое часто происходит при совершенно нормальной беременности, поэтому не представляет опасности и не требует никаких действий. Клексан не влияет на вынашивание, не профилактирует потери беременности, не предотвращает замершие беременности. Он только профилактирует тромбозы у беременной женщины. С профилактической целью Клексан применяется 1 раз в день. Показания для применения клексана при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов при беременности: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии; - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. Есть ли что-то из перечисленного?
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Коагулограмма-дюфастон можно??
14 ответовЗдравствуйте, у меня киста яичника, прописали дюфастон. Но т.к. у меня тромбофилия, мутация гена протромбина в гетерозиготной форме, мне гормоны нельзя, а дюфастон это гормон, но как я поняла, нельзя вроде как эстрогены, а дюфастон это другой гормон.. вот хотела уточнить,...
Анна, здравствуйте. Изменения в коагулограмме незначительные, не переживайте. Для спокойствия можно пересдать в динамике в другой лаборатории. Вы правы, мутация гена протромбин ограничивает использование эстрогенов; дюфастон принимать можно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2025 году была замершая беременность на 8 неделях. В 2026 году обратилась к гематологу, которая назначила перечень анализов. Фактор коагуляции ІІ (тромбин) F2: Thr165Met обнаружена гетерозиготная мутация. Все остальные анализы в норме, включая коагулограмму, протромбин,...
Здравствуйте, Светлана Клексан не способствует вынашиванию беременности. Он назначается, если риск тромбозов глубоких вен у беременной высок. Этот риск рассчитывается по специальной шкале RCOG. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов. Выявленная гетерозиготная мутация не влияет на риск тромбозов и вынашивание беременности.