Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 2 триместра
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, на первом скрининге биохим.ан.крови показал высокие риски на синдром 21, сдала НИПТ, везде риски низкие, сегодня был 2 скрининг, нашли ГЭФ В ЛЖ, но объяснили что это нормально, но меня очень смутил момент в протоколе узи, где написано что...
Да, все хорошо, не волнуйтесь.
Скрининг завышен хгч
9 ответовЗдравствуйте. На 12,3 неделе был 1 скрининг, по узи все в норме, Papp-a 1,019, ХГЧ завышен 4,259. Отправили на консультацию, там сказали что оценивают в комплексе что риски в норме. Но так же предлагали нипт или прокол. Переживаю что из за повышенного ХГЧ что то не так......
Я поняла. Этого достаточно для общей оценки ситуации. Вот эти прописанные индивидуальные риски — это самая информативная часть всего скрининга, туда «входят» и узи-данные, и анамнез и данные мамы, и вот эти параметры крови. Изолированно ХГЧ и Papp-a действительно не оцениваются «в отрыве» от узи и суммарного расчета рисков. А риски, между тем, рассчитаны идеально низко, даже не в «серой зоне» (высокий риск - выше 1:100, то есть, например, 1:99, 1:30 и т. д., «серая зона» - 1:100-1:2500, это - уже низкий риск, но как бы «сомнительное-промежуточный). 1:4912 и 1:20000 - идеально низкие риски. Нет повода для подозрений и переживаний, иными словами, в такой ситуации.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
7 ответовДобрый день Сегодня сходила на скрининг, по УЗИ поставили срок 13 недель 5 дней (сразу выдали кровь, направили к генетику, предлагали прокол) Сегодня же сходила в платное и переделала там только узи-скрининг, так как планирую сдавать НИПТ Прикреплю данные во вложение. Из...
Здравствуйте Прокол делать нет необходимости , лучше сдать НИПТ , это более чувствительный анализ и по нему уже можно будет сделать выводы . Риск 1:120 конечно не маленький , но высоким считается если 1:100 и выше (1:99,1:98 и так далее)
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прикреплю результаты первого скрининга узи, НИПТа, и второй скрининг. По крови первого скрининга риск 21 хромосомы 1:16 и зпр-1:44. Нипт у норме. Кардио магнил пью. На втором скрининге доп сосуд нашли. Ходила сегодня к генетику даже никакой опрос не провели,...
Здравствуйте. Риск по основным трисомиям низкий. УЗИ в 20-22 недель + Эхо-кг плода. Наблюдение и роды в кардиоцентре. Не поняла при чём здесь бедро. Решение в любом случае за Вами. Вы имеете право на этом остановиться, так же и пройти инвазивную диагностику.