Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт результат
24 ответаПосмотрите пожалуйста результат нипт Все хорошо или нет? Что такое фетальная фракция? Она 4,5%,а пишут нормально 4%
Здравствуйте. Фетальная фракция это количество биоматериала в крови. У вас норма Риск синдрома Дауна низкий. Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %
Нипт неинформативный
2 ответаСделала тест НИПТ на 12 неделе 6 дней , мой вес 46 кг , результат не показал , прикрепила его скрин
Здравствуйте. Лаборатория не смогла корректно проанализировать ДНК плода. Это не значит, что риск не высокий, но и не равно какая либо патология. Чаще всего при таком результате беременность оказывается нормальной, но игнорировать его нельзя.основные возможные причины: лабораторный технический сбой, Плацентарный мозаицизм, Редкая хромосомная аномалия вне стандартных трисомий, мозаицизм плода, Очень редко хромосомная особенность у матери. Уточните пожалуйста какие результаты скрининга были?
Скрининг 1 триместра
7 ответовДобрый день Сегодня сходила на скрининг, по УЗИ поставили срок 13 недель 5 дней (сразу выдали кровь, направили к генетику, предлагали прокол) Сегодня же сходила в платное и переделала там только узи-скрининг, так как планирую сдавать НИПТ Прикреплю данные во вложение. Из...
Здравствуйте Прокол делать нет необходимости , лучше сдать НИПТ , это более чувствительный анализ и по нему уже можно будет сделать выводы . Риск 1:120 конечно не маленький , но высоким считается если 1:100 и выше (1:99,1:98 и так далее)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прикреплю результаты первого скрининга узи, НИПТа, и второй скрининг. По крови первого скрининга риск 21 хромосомы 1:16 и зпр-1:44. Нипт у норме. Кардио магнил пью. На втором скрининге доп сосуд нашли. Ходила сегодня к генетику даже никакой опрос не провели,...
Здравствуйте. Риск по основным трисомиям низкий. УЗИ в 20-22 недель + Эхо-кг плода. Наблюдение и роды в кардиоцентре. Не поняла при чём здесь бедро. Решение в любом случае за Вами. Вы имеете право на этом остановиться, так же и пройти инвазивную диагностику.
Высокий риск нипт по 21 трисомии
14 ответовПришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе. Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг. Но до этого времени я с ума уже сойду. Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики...
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать
Результаты первого скрининга и нипт
5 ответовДобрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но...
Касаемо хромосомных рисков да. В целом конечно оцениваем все в совокупности, главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Биохимия спокойная, НК определяется, возраст не старше 35 лет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.