Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Риск считается высокий если значение 1:100, 1:99, 1:98 и тд. Всё что более 100, это низкий риск. При низком риске консультация генетика не показана.
Если переживаете , то можно сделать нипт. В омс он не входит
Моей маме (69 лет) поставили диагноз ХЛЛ (C91.1 B-клеточный хронический лимфодейкоз. Ст C. Деленция 17p13/TP53, МПИ6, анемия, увеличенные лимфоузлы). Прошла химо-иммунотерапию (5 курсов rituximab+bendamustin). К сожалению, болезнь только развивалась и состояние сильно...
Вам также и рекомендовали, сдаёте общий анализ крови, после чего возобновляете венетоклакс. Пока лейкоциты ниже 4 тыс/мл , вам не рекомендуют.
Пока они повысятся, вы пройдёте карантин по ковиду.
Добрый день.
Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте.
Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов.
По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х.
Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка?
В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников.
Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 45 лет. Есть трое детей (естественные беременность и роды). 21 октября 2023 года случился самопроизвольный выкидыш неразвивающейся беременности (естественным путём) в сроке 8.1 недели. УЗИ замершей беременности от 18.10.2023. В ОКБ в процессе вакуумной...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. 3 детей без отклонений говорят о том, что у вас нет генетических аномалий. Сейчас нарушение развития произошло в самой беременности. К сожалению, с возрастом риски генетических отклонений повышаются.
Здравствуйте. Беременность 8я, желанная. Мне 41 год. До этого 3е родов, ЗБ двойня в 36 лет на сроке 8 недель (генетику не делала), ЗБ в 40 лет девочка 6 недель (триссомия 16 хромосомы). Мужа не меняла, все беременности от одного партнера. Ему 37 лет. АМГ ещё в 2024 году -...
Здравствуйте. К сожалению никаких симптомов может и не быть, но у вас очень хороший прирост ХГЧ, значит беременность развивается, значит с беременностью всё в порядке, больше ХГЧ можно не сдавать, всю динамику отслеживайте только по УЗИ
Планирую беременность, в анамнезе первая беременность - анаэмбриония, началось отторжение, сделали вакуум, через 3 месяца, получается забеременеть снова, но невынашивание на 7 неделе, по узи толком ничего не увидели, эмбрион был, но началась уже деформация плодного яйца,...
В прикреплённых анализах нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как гены F2 и F5 нормальные, без мутаций. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Данных, протеины С и S в норме, витамин В12 и фолиевая кислота тоже в норме.
Учитывая анамнез в таких ситуациях рекомендуется консультация генетика, и проведения кариотипирования для исключения генетической патологии у Вас и супруга.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вторая Беременность, возраст 37 лет. Первая протекала без осложнений, здоровый ребенок. Роды в 2014 году.
Сейчас срок 13 недель. Был первый скрининг и сдавала кровь (биохимия материнской сыворотки), пришел результат, Снижен РАРР-А. Документы прикладываю. По...
Добрый день!
Я сейчас проживаю в другой стране и у них ведение беременности отличается от ведения беременности у нас. Сейчас у меня почти 14 неделя и из всего, что я сделала это анализ на хромосомы и ещё какие-то отклонения + скрининг. Я планировала лететь в Россию после...
Здравствуйте. На каком бы сроке вы не встали на учёт у вас будут брать все анализы которые необходимо взять у первично обратившиеся беременной И те, которые необходимы по вашему сроку согласно приказа 1130н.
Вторая беременность, 36 лет, первая замерла на сроке 8 недель в июле 2022 г.(моносомия хромосомы х).
Сейчас срок 22 недели, чувствую себя прекрасно, ничего не болит! Гемостаз от апреля- все показатели в норме! сдавала д-димер 23.05.23- 1,69 (реф.знач <0,5), прописали...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
У дочери 20 неделя беременности, монохориальная двойня. Скрининг 13 недели показал визуализацию носовой кости у обеих девочек, генетический тест для двойни на 13, 18 и 21 хромосомы - риск низкий, все показатели узи в норме. Из-за работы мужа три раза переезжали,...
Добрый день.
Носовая кость, безусловно, есть - красная стрелка показывает на нее.
Важно понимать - сама по себе, кость с хромосомным набором не связана. Внимание к ней объясняется тем, что у детей с с. Дауна монголоидные черты лица. Но и просто курносым быть не запрещается.
Если генетические тесты пройдены - длина кости теряет свое диагностическое значение. Это просто курносый ребенок, только и всего.