Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Риск считается высокий если значение 1:100, 1:99, 1:98 и тд. Всё что более 100, это низкий риск. При низком риске консультация генетика не показана.
Если переживаете , то можно сделать нипт. В омс он не входит
Моей маме (69 лет) поставили диагноз ХЛЛ (C91.1 B-клеточный хронический лимфодейкоз. Ст C. Деленция 17p13/TP53, МПИ6, анемия, увеличенные лимфоузлы). Прошла химо-иммунотерапию (5 курсов rituximab+bendamustin). К сожалению, болезнь только развивалась и состояние сильно...
Вам также и рекомендовали, сдаёте общий анализ крови, после чего возобновляете венетоклакс. Пока лейкоциты ниже 4 тыс/мл , вам не рекомендуют.
Пока они повысятся, вы пройдёте карантин по ковиду.
Планирую беременность, в анамнезе первая беременность - анаэмбриония, началось отторжение, сделали вакуум, через 3 месяца, получается забеременеть снова, но невынашивание на 7 неделе, по узи толком ничего не увидели, эмбрион был, но началась уже деформация плодного яйца,...
В прикреплённых анализах нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как гены F2 и F5 нормальные, без мутаций. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Данных, протеины С и S в норме, витамин В12 и фолиевая кислота тоже в норме.
Учитывая анамнез в таких ситуациях рекомендуется консультация генетика, и проведения кариотипирования для исключения генетической патологии у Вас и супруга.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте.
Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов.
По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х.
Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка?
В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников.
Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Добрый день! Вторая Беременность, возраст 37 лет. Первая протекала без осложнений, здоровый ребенок. Роды в 2014 году.
Сейчас срок 13 недель. Был первый скрининг и сдавала кровь (биохимия материнской сыворотки), пришел результат, Снижен РАРР-А. Документы прикладываю. По...
Здравствуйте. Беременность 8я, желанная. Мне 41 год. До этого 3е родов, ЗБ двойня в 36 лет на сроке 8 недель (генетику не делала), ЗБ в 40 лет девочка 6 недель (триссомия 16 хромосомы). Мужа не меняла, все беременности от одного партнера. Ему 37 лет. АМГ ещё в 2024 году -...
Здравствуйте. К сожалению никаких симптомов может и не быть, но у вас очень хороший прирост ХГЧ, значит беременность развивается, значит с беременностью всё в порядке, больше ХГЧ можно не сдавать, всю динамику отслеживайте только по УЗИ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 45 лет. Есть трое детей (естественные беременность и роды). 21 октября 2023 года случился самопроизвольный выкидыш неразвивающейся беременности (естественным путём) в сроке 8.1 недели. УЗИ замершей беременности от 18.10.2023. В ОКБ в процессе вакуумной...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. 3 детей без отклонений говорят о том, что у вас нет генетических аномалий. Сейчас нарушение развития произошло в самой беременности. К сожалению, с возрастом риски генетических отклонений повышаются.
Добрый день!
Я сейчас проживаю в другой стране и у них ведение беременности отличается от ведения беременности у нас. Сейчас у меня почти 14 неделя и из всего, что я сделала это анализ на хромосомы и ещё какие-то отклонения + скрининг. Я планировала лететь в Россию после...
Здравствуйте. На каком бы сроке вы не встали на учёт у вас будут брать все анализы которые необходимо взять у первично обратившиеся беременной И те, которые необходимы по вашему сроку согласно приказа 1130н.
Добрый день! Подскажите пожалуйста вчера пришли анализы со скрининга 1 триместра. Срок беременности на тот момент 12 недель +6 дней. Чистота сердечных ударов плода 168 ударов в минуту. Толщина воротникового пространства 2, 50 мм . Свободная бета субъединица хгч 117, 40 ме/л...
Здравствуйте, Арина! Сейчас самое главное не волноваться. Кровь на первом скрининге нужно сдавать через 2 часа посое еды, не обязательно с утра. Если этот временной интервал выдержан не был в таком случае анализ не достоверный. Нужно в 15-16 недель сдать кровь на афп и хгч, при повторных изменения в результатах, а норма афп и хгч от 0,5 до 2,5 Мом, консультация генетика, перед плацентоцентезом Вам сделают узи, если по узи отклонений выявлено не будет от плацентоцентеза Вы сможете отказаться. Не волнуйтесь!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте) у меня срок беременности 12 недель и 2 дня, сегодня делали скрининг, с малышом все хорошо. Мы хотели узнать пол, врач сказала, что видит с большей вероятностью девочку, но есть вероятность ошибки 30%. Еще сказала,, что как бы четко мальчика просто не видит,...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. Лучше дождитесь 16 недель и сделайте УЗИ. Половой бугорок уже окончательно трансформируется в половые органы и будет понятно, мальчик это или девочка