Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые доктора! Прошу помочь разобраться с результатом анализа моего сына (6 лет 7 мес). Врач сказал, что нужно пересдать, чтобы знать наверняка есть ли действительно какое-то ген заболевание или это ошибка лаборатории.. Но я так и не поняла, какое возможно...
Ксения, для количественное определение аминокислот в плазме крови предпочтительнее использовать венозную кровь, так как она обеспечивает более стабильный и точный результат, чем капиллярная.
Да, все верно. Но для начала нужно дождаться повторных результатов, чтобы исключить/подтвердить нарушения.
При любом исходе не волнуйтесь! Современная медицина располагает множеством методов диагностики и лечения, и многие метаболические заболевания поддаются контролю при правильном подходе??
Здравствуйте. Колола клексан для профилактики по назначению гематолога до 28 недель, гинеколог отменила , сказала, что показаний нет, в 30 недель беременности, сдала кровь, она явно начала сгущаться.
Анализы прикрепляю.
Профилактика была на фоне ген поломки pai-1 4G/4G и...
Здравствуйте. Полиморфизмы РАI-1 и ITGB3 не относяься к тромбофилиям и не являются показанием для назначения клексана.
Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов риска?
мужу 42 года выпадал волос, сдал анализы(все были в норме кроме ферритина 723) обратились к эндокринологу , поставил предполодительный диагноз наследственный гемохроматоз (сдал ген HFE(187 С>G) C/G.
HFE (845G>A) G/G)
Гемозигота последний диагноз . Так ли...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, объясните пожалуйста, какая взаимосвязь между HLA-DR3 03:01 и TNFA 308 ? HLA-DR3 это тоже какой то ген ? то есть если у человека есть HLA-DR3 03:01 , значит будет вариант гена TNFA 308 - AA или A/G , да ? Загружу сканы публикаций , помогите пожалуйста понять.
Добрый день. Около месяца, после поездки в Турцию, мучалась болями в желудке и кишечнике, после чего были сданы следующие анализы. Подскажите, пожалуйста, что обозначают результаты и нужно ли лечение?
Также сдала на целиакию, ген DQ8 обнаружен, все остальные гены...
Здравствуйте! С первым анализом, в котором выявлен титр антител к шигелле, обращались к инфекционисту?
Генетическое исследование на целиакию не является диагностически значимым. Другими словами, по этому анализу не ставится диагноз целиакии.
Сейчас есть какие-то жалобы?
Добрый день! Через неделю предстоит удаление нижней восьмёрки (3.8).На данный момент я принимаю Курантил 75 мл 3 раза в день (причина - мутирующий ген MTHFR в гетерозиготной форме). Подскажите, пожалуйста, за какое время до удаления зуба нужно отменить препарат? Нужно ли его...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в соскобе из цервикального канала обнаружили бактерии:
Стафилакокк haemolyticus обильное количество
Стафилакокк pasteuri единичные колонии
Стафилакокк epidermidis умеренное количество
Klebsiella pneumoniae единичные колонии.Анализ мочи норм, белка не...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Екатерина, его до 12 недель минимум нужно пить. Пока отменять не нужно. А когда нужно будет отменять, то перейдете на 1тб в день, неделю попьете и уберете.
Здравствуйте! Сестра мужа болела системной красной волчанкой, умерла в возрасте 29 лет. В настоящее время сын (37 лет) утверждает, что у него и у брата присутствует ген СКВ. Объясняет тем, что у него в крови Кел +. Что есть аллергия почти на все антибиотики. Кроме этого у...
Здравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм.
И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя.
Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения.
Здоровья вам!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Поставили диагноз: хронический миелоидный лейкоз.
Ген BCR-ABL 78%. Пока назначили препарат Гидроксикарбамид 500 мкг: 2 капс чередуя с 3 капс.
Врач скомканно сказала, что только начало заболевания.
Возможно ли при таком раскладе полное выздоровление? Некоторые...