Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт или прокол ?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг и результаты мало сказать не благоприятные. Это вторая беременность, с первой таких проблем не было. По заключению, твп-4,18 мм и отек мягких тканей груди и живота-1,3 мм Так же была сдана кровь. Все результаты на руках После...
Здравствуйте,Мария! НИПТ-высокоточный, но все же скрининговый тест . НИПТ может дать ложный результат. Инвазивная диагностика-диагностическая процедура. Только этот метод определяет кариотип плода,т.е. смотрят все хромосомы). Учитывая, что ТВП составляет 4,18 мм, риск хромосомной патологии повышен. Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику ( амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа). Тем не менее, известны случаи, когда при значительном увеличении ТВП у плода не находили хромосомных нарушений. В таком случае требуется УЗИ II экспертного уровня
Необходимость теста НИПТ
11 ответовДобрый день, мне 36 лет. 3 беременность. ЧСС 160уд/мин КТР 68,0мм ТВП 2мм БПР 21мм ОГ 80мм ХГЧ 43,9МЕ/л/1,057МоМ РАРР-А 1,32МЕ/л/0,34МоМ тр. 21 1из 398 тр. 18 1из 3262 тр. 13 1из 5652 Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 985 задержка роста плода до 37 недель 1из...
Добрый день. Совершенно точно - "по желанию". Высоким считается риск от 1:100 и более. В вашем случае риск - низкий. Но НИПТ на хромосомную патологию может сдать любая беременная, и без особенных к тому причин.
Какой НИПТ выбрать?
1 ответДобрый день, 37 лет, вторая беременность после ЭКО. Первая беременность была после ЭКО в 2024- анэбриония. Сейчас 7 недель 6 дней. Была на УЗИ в 7 недель, врач сказал что все хорошо, сердцебиение +. Рекомендовал сделать НИПТ. Не могу выбрать стандартную панель или...
Здравствуйте, в подобных ситуациях обычно рекомендуют дождаться расчётов рисков по первому скринингу, и уже в дальнейшем определиться с проведением НИПТ. Обычно достаточно базовой панели НИПТ. Но принципиальной разницы нет какую проводить, это зависит от финансовых возможностей. А так же в расширенной панели представлен больший спектр хромосомных нарушений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Здравствуйте! По первому скринингу высокий риск на синдром дауна . Сделала нипт. Риск низкий. Можно ли на этом успокоится . Читала , что ХГЧ высокий у мам с сахарным диабетом. У меня 1 тип . Болею 27 лет .
Здравствуйте. НИПТ не исключает риски на все 100%, только на 99%. Он не исключает мозаицизм. Если риски были выше 1:100, то да, нужна и инвазивная диагностика
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт. Почему риск не определён
6 ответовДобрый день! С мужем решили самостоятельно сдать Нипт, показаний к этому не было. В результате анализа, по всем патологиям написано, что низкий риск. А по трисомии 18 написано, что риск не определён. Что это значит? По какой причине может быть, что риск не определили (низкий...
Здравствуйте, в лаборатории где вы сдавали вам должны предложить сдать повторно кровь. Это значит лишь то,что материала не хватило для исследования. Это погрешность со стороны лаборатории.
Что делать нужен ли тест НИПТ
18 ответовДобрый день! Прошла 1 скрининг. Срок 13 недель и 1 день. Сдала анализ крови и сделали узи. Очень сильные переживания по поводу Трисомии 21. Подскажите, высокие ли риски. Нужно ли делать все же тест НИПТ?
Здравствуйте. Анатомия плода не нарушена, фетометрия в норме. Маточно плацентарный кровоток в норме. Шейка матки в норсе, 41 см. Низкий риск по развитию синдрома Патау, Эдвардса. Риск по развитию синдрома Дауна тоже низкий. Учитываем и уровень ХГЧ и Papp-a. У вас данные показатели в норме.
Мне 30 лет. Беременность 12 недель. 1. Хочу сделать НИПТ. Скрининг хороший, у врача замечаний нет. Сама почти здоровая, есть диагноз ревматоидный артрит (принимаю сульфасалазин). Какой НИПТ сделать, может в какой лаборатории? А то вариантов много, а какой лучше выбрать не...
Добрый день, касаемо скрининга, вы можете выполнить его в любой лаборатории. Скрининга отличаются лишь по кол-ву генетических заболеваний. Конечно чем больше тем лучше. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать до 12 недели с целью профилактики пороков развития нервной трубки плода, которая как раз развивается до этого срока.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀