Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность. Хотелось бы сдать анализ на генные мутации и другие
Здравствуйте, Нина! В случае отсутствия каких-то конкретных генетических заболеваний в семье, перед планированием беременности обоим супругам рекомендуется выполнить 2 исследования: 1. Кариотип (сдается НЕ натощак, на фоне отсутствия воспалительных заболеваний). Это исследование нужно для того,чтобы исключить наличие у вас с супругом сбалансированных хромосомных перестроек. 2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. К этому анализу никакой специфической подготовки не требуется. Он нужен для исключения носительства генных мутаций . Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Здравствуйте. Есть здоровый ребенок - 11 лет. В 2020 году - зб на сроке до 6 недель, 2021 - бхб, 2022 - зб на сроке до 5 недель. Ко всем беременностям готовились, за полгода пропивали фолиевую кислоту, витамины, все анализы на инфекции, гормоны, спермограмма, узи - норма. На...
У вас есть средний риск су тромбофелии. Я,вам рекомендую обратиться к гематологу для назначения лечения. Скорее всего это будет клексан 0.4.
В марте этого года у меня была двусторонняя ТЭЛА. Анализы на тррмбофилию пришли отрицательные. Затем было две консультации у гематолога. Один врач поставил хроническое милиелипрофиративное заболевание, другой сказал что нет. Янус киназа пришла отрицательная, но анализ был...
Нет смысла сдавать мутации, по ним диагноз однозначно никогда не ставится. Важна клиника, картина костного мозга. Мутации по анализу нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Киста яичника, в наблюдении год, в апреле 25 года 5 см, май 2 см, след узи в июне 26 года, размер 4 см, узи конец июля 26 года 2,5 см, индекс Рома на границе нормы.Сдан анализ на мутации- в колонке «значение» в нескольких позициях указано -не выявлено, в двух колонках...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Обычные кисты яичников не перерождаются в рак. Индекс ROMA на границе нормы - это не патология. Он может быть повышен при тех же кистах, воспалительных заболеваниях органов малого таза. По поводу анализа на мутации, я не совсем поняла Ваше описание. Если есть возможность, прикрепите фото. Если там в графе значение написано «не выявлено», значит из нет. BRCA1 и BRCA2 это сами мутации, их наименование.
Кок и эндометриоз
4 ответаДобрый день. Мне поставили эндометриоз, я сдала мутации гена, где есть риск тромбообразования 4G/4G (гемозиготта редкий аппель) и не смотря на это мне прописали Эстеиетту. Перед назначением так же сдавала гемостаз (мно 0.80, протромбин по Квику 107.1). После пропитых 2 пачек...
Елена , здравствуйте . Вы можете отменить КОК , если на его приеме возникают побочные эффекты со стороны вен .Принимать сейчас какие -либо разжижающие без консультации гематолога нецелесообразно. Что касается лечения эндометриоза - Эстеретта не является препаратом выбора , можно рассмотреть вариант приема гестагенов в таблетках или установка ВМК Мирена в полость матки , за счет того , что в них не содержится эстрадиол , препараты не воздействуют на вены и гемостаз в целом .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на полицитемию
7 ответовЗдравствуйте. Меня зовут Марина, 51 год. В течение 2-х лет в связи с головными болями, мышечными болями в шейно-воротниковой зоне и головокружениями я находилась на лечении андидепрессанта - велаксин. Полтора месяца назад полностью отменили приём велаксина. Сейчас по рез-м...
Марина, здравствуйте! Наличие положительного анализа на мутацию подтверждает заболевание крови. Но стоит обратить внимание, что это заболевание, хоть и относится к злокачественным, не является таким классическим онкозаболеванием, в отличие от других, оно протекает длительно, основное осложнение этого заболевания - это тромбозы, поэтому требуется постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты - тромбоасса 100 мг или кардиомагнила 75 мг (прием препаратов можно начать уже сейчас). Затем дополнительно может назначаться циторедуктивная терапия, которая снижает повышенные показатели крови. При необходимости проводятся периодические кровопускания.
Мутация BRAF
1 ответДобрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован...
нужно делать контрольное фкс
Добрый день! В 2020 году произошли две замершие беременности подряд на 6-7 неделе. Сдала все необходимые анализы, УЗИ, осмотр. Муж сдавал спермограмму. Гинеколог и гематолог говорят, что все в пределах нормы и две неудачные беременности - стечение обстоятельств. Очень...
1. Да, повышение д-димера может быть на после операции и при менструации со сгустками. 2. Можно не понимать. Ттг для беременности в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.