Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
20 ответовЗдравствуйте. Сделали 1 скрининг, по месячным срок был 13.3 дня, по ктр 14,1 день, всё в норме кроме твп 3,7мм ,в этот же день сдала кровь, но отправили в лабораторию ее на 3 день, переделала узи в другом месте через 1 день, твп намеряли 2,9мм уже. Пришел результат крови...
Пожалуйста, Юлия Послушайте обязательно консультацию генетика - будут предложены методы дополнительной диагностики - инвазивной (прокол), неинвазивной (нипт). Но опираться на данные скрининга конечно нельзя - так как немного опоздали с ним не по своей вине конечно. Пусть все будет хорошо, если возникнут вопросы- обращайтесь, рада буду проконсультировать Вас.
Вероятность синдрома Хантера
4 ответаДобрый день. Сегодня невролог поставил ребенку под вопросом синдром Хантера, из-за фенотипа: большой головы ( лобные бугры) , широкого носа, седловидной переносицы. Посоветовал посетить генетика, к врачу записались , но очень хочется получить оценку здесь. В семейном...
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) проводится в два этапа. Сначала в вашем городе берут первичные пробы, которые затем отправляют в специализированные центры для более тщательного исследования. Эта схема одинаково действует во всех регионах, и информация о ней доступна на общих информационных ресурсах, знакомых генетикам. Что касается необходимости такой диагностики, нельзя однозначно утверждать её целесообразность в рамках онлайн-консультации ( политика сайта в том числе). Поэтому отвечу так. В вашем случае, вероятно, синдром Хантера не подходит по имеющимся данным. Для точного заключения требуется очный осмотр у врача-генетика.
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
1 ответЗдравствуйте! Попалась статья про довольно частые случаи рождения детей с синдромом Дауна при хорошем протекании беременности. У меня по 1 скринингу всё хорошо, второй делали и на 3д УЗИ так же всё хорошо.можно ли исключить риск рождения ребенка с СД?
Здравствуйте, Ирина. В вашем случае риски минимальны.
Симптомы двс синдрома?
3 ответаВ понедельник было кровотечение после удаления зуба. Ночью проснулся во время сна образовались сгустки крови на зубах. Остановить удалось ближе к утру, когда выпил препарат транексамовую кислоту. После этого на утро сходил к стоматологу, сказали ничего страшного зуб был...
Здравствуйте, это не ДВС, а вот недостаток факторов свертывания при удлинении АЧТВ стоит проверить. Не было ли у родственников первой линии родства проблем с кровоточивостью, заживлением ранок? Сосуд все же стоит ушить, если кровотечение будет повторяться. Коагулограмму приложите как придёт.
Признаки синдрома Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста. Врачи напугали, теперь волнуюсь. Первый скрининг в 11 недель хороший. Анализ крови на патологии, все ок. На втором скрининге узистке не понравился гиперэхогенный кишечник. Пришла к ней повторно через 10 дней. Гиперэхогенность осталась,...
если была бы аномалия, у вас по скринингу крови выявили бы и плюс на узи скрининге 1 тоже, на втором скрининге уже не оценивают носовую кость. Показаний нет для дообследований
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение синдрома Жильбера
10 ответовДобрый день. По результатам анализов повышен билирубин общий, прямой и непрямой. УЗИ брюшной полости не показало камней. Так же обнаружили токмоплазмоз и хиликобактер. Цвет лица бываем желтый, 2 года высыпания на теле и крайне время появилась краснота на шее. Начала...
Здравствуйте! При синдроме Жильбера в первую очередь рекомендуют избегать провоцирующие факторы, такие как: -переутомление, стрессовые ситуации; -голодание или большие промежутки между приемами пищи; -ограничить жирные сорта мяса и консервированные продукты; -тяжелые физические нагрузки; -инсоляция (не загорать); -прием некоторых лекарственных препаратов (парацетамол, анаболические стероиды, нестероидные противовоспалительные препараты, гормоны). При уровне билирубина свыше 45-50 мкмоль/л может быть рекомендован прием корвалол (он содержит фенобарбитал), согласно инструкции по 25 капель на ночь в течении 10 дней. Для нормализации уровня прямого билирубина используют урсосан, в дозе 10-15 мг на кг веса в сутки. На счет токсоплазмоза вероятнее всего обнаружены положительные IgG, правильно я понимаю?
Признак синдрома WPW
2 ответаЗдравствуйте! У меня появилось неожиданное препятствие для очередного продления срока службы в армии ВСРФ. Вдруг по прохождению семи лет службы, у меня обнаружили ПРИЗНАКИ WPW (семь лет никого не заботило) Скажите пож-та Всегда-ли укороченный PQ является фактической...
Добрый день. Укороченный PQ ещё не значит, что есть синдром WPW. Для точной диагностики необходимо провести чреспищеводное электрофизиологическое исследование. При подтверждённым синдроме WPW проводится операция радиочастотная аблация дополнительного пучка, эффективность процедуры 99%
Вероятность синдрома линча
21 ответЗдравствуйте, в ноябре 2026 года в возрасте 19 лет мне удалили предраковый полип. У дяди и бабушки по папиной линии тоже были полипы в кишечнике, но во взрослом возрасте ( их также удаляли). У самого папы полипов не было и нет ( он проверяется ). В таком раннем возрасте это...
Здравствуйте! Патологию поймали на самом раннем, «нулевом» этапе, до того как она успела превратиться в опасную инвазивную опухоль. Главное, что требуется после такого диагноза - это соблюдение графика контрольных колоноскопий (динамического наблюдения). Проконсультируйтесь с другим генетиником (лучше в крупном онкологическом центре, например, в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге). Покажите им гистологию и семейное древо. Грамотный врач оценит целесообразность теста именно на синдром Линча (а не на «все опухоли мира»), что позволит сэкономить деньги. Откажитесь от избыточной тревоги в отношении матки. В 19 лет без подтвержденного генетического диагноза риск рака эндометрия крайне мал. Скрининг (гинекологический осмотр + УЗИ) вы начнете проходить планово позже, когда это действительно будет иметь медицинские основания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Профилактика нефротического синдрома.
14 ответовЗдравствуйте. Ребенок, 5 лет, на фоне простудных заболеваний 3-4 раза в год принимаем Метипред (преднизалон) курсами в связи с повышением белка в моче. Дочке было 3 года , острый гломерулонефрит. Посоветуйте как обезопасить ребенка, пока маленькая, чтобы уйти на долгую...
Здравствуйте! В юном возрасте у детей причиной нефротического синдрома очень часто бывает вариант гломерулонефрита-болезнь минимальных изменений клубочков. Обычно оно имеет доброкачественное течение,крайне редко вызывает почечную недостаточность. А триггер обострения-вирусные инфекции, переохлаждения и тд. Профилактика заключается только в исключении переохлаждений, инсоляций, санации очагов хронической инфекции (лечение тонзиллита,кариеса…), профилактики ОРВи и различных других инфекций. Необходимо также исключить вакцинации живыми вакцинами. Контролировать все анализы раз в квартал, регулярно посещать нефролога и контролировать АД. А что действительно стоит профилактировать-стероидный остеопороз на фоне регулярной терапии гормонами.