Вероятность синдрома линча

Мадина Оздоева4 Сентября

4.8

Маммолог, Онколог

7 741 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте!
Патологию поймали на самом раннем, «нулевом» этапе, до того как она успела превратиться в опасную инвазивную опухоль.
Главное, что требуется после такого диагноза - это соблюдение графика контрольных колоноскопий (динамического наблюдения).
Проконсультируйтесь с другим генетиником (лучше в крупном онкологическом центре, например, в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге). Покажите им гистологию и семейное древо. Грамотный врач оценит целесообразность теста именно на синдром Линча (а не на «все опухоли мира»), что позволит сэкономить деньги.
Откажитесь от избыточной тревоги в отношении матки. В 19 лет без подтвержденного генетического диагноза риск рака эндометрия крайне мал. Скрининг (гинекологический осмотр + УЗИ) вы начнете проходить планово позже, когда это действительно будет иметь медицинские основания.

Евгений Рогозин4 Сентября

4.7

Хирург, Онколог

2 268 консультаций

Здравствуйте. Прежде чем тратить 45.000 рублей на генетику крови, обычно врачи рекомендуют сделать намного более дешёвое и при этом также информатианое исследование - ИГХ удалённого полипа на MSI и белки системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Генетику крови следует проверять только после выявления дефектов при исследовании самого полипа. Следует запросить блоки с материалом и отправить их на ИГХ. Если синдром Линча будет не подтверждён, то вы должны понимать, что какого-либо определённого скрининга рака эндометрия не существует. Совершенно достаточно будет обычного УЗИ и контроля у гинеколога. При подтвержденном синдроме Линча можно будет проводить углубленные исследования в виде ежегодной биопсии и трансвагинального УЗИ, но только в возрасте 30 лет и старше. После выполнения детородной функции показано удаление матки, что полностью исключает риск ЗНО в будущем. В 19 лет не показано даже при наличии синдрома.

Алексей Клюкин4 Сентября

5.0

Онколог

12 091 консультация

Здравствуйте. Сам факт аденоматозного полипа в 19 лет необычен и как бы действительно является поводом для консультации онкогенетика, но наличие полипов у дяди и бабушки без случаев колоректального рака или рака эндометрия еще не означает синдром Линча.

Исследование MMR/MSI именно аденомы возможно, но нормальный результат не позволяет надежно исключить наследственный синдром. Сейчас профилактические биопсии эндометрия Вам не нужны. Даже при подтвержденном синдроме Линча наблюдение эндометрия начинают значительно позже, а любое необычное маточное кровотечение требует обследования независимо от возраста.

Ирина Тебенькова4 Сентября

3.1

Терапевт, Онколог

648 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, ознакомилась с Вашей ситуацией. Понимаю Ваше беспокойство. Сдать генетический тест было бы хорошо - это помогло бы подтвердить есть ли такой фактор риска, а также есть ли он у других родственников и потомства.
Но если обследтврие недоступно по цене или другой причине, и даже при его проведении - Вам в любом случае рекомендуется наблюдаться и проходить осмотр всех органов сейчас раз в три месяца - первые два года, далее раз в 6 месяцев. Раз была предраковая гистология и есть заболевания у родственников - проверяться нужно независимо от генетического теста.
По гинекологии, кроме проведения УЗИ малого таза и молочных желез, нужно сдавать раз в 5 лет на ВПЧ типов 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68. Также очный осмотр гинеколога раз в 3 мес, и хотя бы раз в год кольпоскопию с возможным цитологическим исследованием.
Колоноскопию раз в год. В первый год, по показаниям, может назначаться каждые 3 месяца.
также ежегодно рентген легких. УЗИ ОБП раз в 3 мес.

Дарина Брюханова4 Сентября

5.0

Онколог

6 335 консультаций

Здравствуйте!

По описанию ситуации - наличие полипа в 19 лет не типично, но не означает синдром Линча.
В данном случае стоит провести в первую очередь ИГХ исследование на материале полипа (это окрашивание на белки MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Это стоит значительно дешевле, но дает 80% ответ: если белки в норме - Линч очень маловероятен. Если отклонения будут - тогда делаете полный генетический тест (он уже точно нужен, и его могут сделать по ОМС по показаниям).

Что касается эндометрия, то пока , до молекулярного анализа , достаточно регулярных обследований - УЗИ малого таза, осмотра гинеколога с определением необходимости в дальнейшей более углубленной диагностике