Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга выставлена высокая вероятность по трисомии 18 хромосомы. По УЗИ отклонение только в носике, но у меня сильные монголоидные гены, в ближайших родственниках - китайцы. Все остальные показатели в норме. Биохимический скрининг тоже с...
Здравствуйте.
По скринингу первого триместра риск трисомии по 18й паре хромосом 1: 74.
Это означает, что только один плод из 74 с такими же исходными данными имеет синдром. Остальные здоровы.
НИПТ обычно даёт вероятность отсутствия трисомии 99,99 процента.
Инвазивный тест даст окончательный результат.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам 1 скрининга (беременность по узи 12 Нед 5 дня, возраст 37года) в крови хгч 141ме/л / 3,647 мом, риск трисомии 21: базовый - 1из 141, индивидуальный 1 из 994. Подскажите пожалуйста действительно ли высок риск данной хромосомной аномалии?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На 18 неделе беременности мне сделали амниоцентез, был риск по 21 трисомии. Результаты анализа прикрепила. Такой вопрос, почему в результате материал - ворсины плаценты, если брали на анализ околоплодные воды, материал должен быть амниотическая жидкость. Или я...
Здравствуйте, на ваш вопрос действительно достаточно сложно ответить, обычно в подобном сроке беременности проводится именно амниоцентез. Не исключается и банальная опечатка, возможно стоит уточнить у лаборатории/клиники. В целом самое важное - это результат.
Добрый день, сдавала скрининг 1 триместра , был высокий риск трисомии 21 результат 1:50, сдала второй скрининг в 16 недель там риск 1:40. Очень переживаю, реву , скажит пожалуйста если я сдам Нипт он покажет 100 процентный результат ? Могу приложить анализы
Здравствуйте, риск ниже 1:100 считают высоким, а при наличии высокого риска более информативно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ обладает большей информативностью, но его точность до 95-98 процентов. Обычно при похожих рисках проводится инвазивная диагностика. Это только риск, он не обязательно обозначает наличие хромосомной патологии, но ее рекомендуют исклбчать.
Здравствуйте! Пришел скрининг, врач сказала, что все хорошо, но меня смущает риск трисомии 21. Нипт делать поздно, у меня 20 недель. Подскажите, пожалуйста, почему скрининг выдал такое соотношение и правда ли все хорошо? Схожу с ума второй день, очень переживаю
Здравствуйте. По скринингу крови все риски патологии плода низкие , малыш растет здоровым. Все показатели оцениваем комплексно , по отдельности не смотрят, показатели больше 1:100 означает низкие риски . По скринингу крови все у вас хорошо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При первом скрининге результат теста на трисомию21 показал результат с учётом шейной складки 1к-123м, по остальным результатам МоМ шейной складки 0.89, носовая кость визуализируется, ктр в мм 55 мм, трисомия 13/18 +NT ниже значение риска, в комментариях дословно: по...
Здравствуйте.
Результаты вашего скрининга показывают несколько важных моментов:
1.Риск трисомии 21 (синдром Дауна): Результат 1 к 123 означает, что по расчетам риск наличия у плода трисомии 21 составляет 1 случай на 123 беременности. Это относится к категории промежуточного риска. Наличие визуализируемой носовой кости и нормальные показатели шейной складки (0,89 МоМ) снижают риск, но не исключают его полностью.
2. Трисомия 13/18 : Риски для этих хромосомных аномалий ниже, чем для трисомии 21, что подтверждается значением риска «ниже порогового значения».
3. Рекомендация по НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование): Вам рекомендовали провести НИПТ, который позволяет более точно определить наличие хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18, 13, а также анеуплоидии половых хромосом (X и Y). Этот тест неинвазивен и проводится по анализу крови матери, имеет высокую точность и может значительно снизить необходимость инвазивных процедур, таких как амниоцентез.
Что делать дальше:
1. НИПТ:Проведение этого теста может дать более точные результаты по рискам хромосомных аномалий. Если результат НИПТ будет нормальным, это может снизить беспокойство и исключить необходимость дальнейших инвазивных тестов.
2. Консультация генетика: Обсудите результаты скрининга с врачом-генетиком, который сможет детально объяснить значения и предложить дальнейшие шаги.
3. Контрольное УЗИ, рекомендую провести провести еще одно УЗИ на более позднем сроке, чтобы оценить развитие плода и еще раз проверить ключевые маркеры.
НИПТ является современным и надежным методом для дальнейшего уточнения риска, и многие врачи рекомендуют его как следующий шаг при промежуточных результатах скрининга.