Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный Хгч на первом скрининге
17 ответовСкрининг делала на 12.4 неделе беременности и кровь в тот же день. Показатели прикреплю. Принимаю дюфастон 3 раза в день , Отправили к генетику ,генетик доп.анализы сказала сдать и рекомендовала НИПТ,только на один анализ,очень переживаю ,помогите понять ,все ли так страшно
Здравствуйте! По отдельности показатели в скрининге не оценивают, изолированное повышение или понижение какого-то одного показателя обычно ни о чем плохом не говорит. В скрининге оценивают именно индивидуальные риски. Указанные риски обычно расценивают, как низкие. Также всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам первого скрининга, так как точность НИПТа выше, чем у обычного скрининга. Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода Трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х) + определение пола.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Тест на паталогии ребенка
4 ответаЗдравствуйте,я беременна 15 недель На 1 скрининге взяли тест на генетические заболевания ребенка ,пришел результат риск низкий ,а Хгч высокий Из за чего это может быть ? Стоит ли переживать ? Генетик к себе не приглашал
Здравствуйте По результатам первого скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Весь ориентир исключительно на 2ю колонку (риск индивидуальный - рассчитанный именно по Вашим данным). Базовый - это среднепопуляционный, на него не ориентируйтесь. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Риск ВПР до 4%
12 ответовЗдравствуйте. Генетик написала заключение, что риск ВПР др 4%(не превышает попул-ый). Скажите, пожалуйста, что это значит. Узи в 16 недель отличное. Риск х/п по 1 скринингу пограничный. Мне 40 лет, мужу 45.
Здравствуйте! Приложите результат 1 скрининга и биохимии, консультацию генетика.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовДобрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика. После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...
Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность) Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Удаление вен
4 ответаДобрый день! Мужу 48 лет, есть лишний вес. Врач флеболог хирург рекомендует мужу операцию по удалению вен на обоих ногах. Мужа ничего не беспокоит, но есть сильно выпирающие вены, поэтому прошел УЗИ. Стоит ли это делать или можно и с такими венами прожить и не...
Добрый вечер. По УЗИ изменения в большой подкожной вене, ее варикозное расширение (пока незначительное и умеренное). Тромбоза нету, что в глубоких, так и в поверхностных притоках. Соустья не расширены, клапаны работают. В вашем случае, операция не рекомендуется на данном этапе. Возможно врач, который посоветовал, имел ввиду выполнить ЭВЛО (эндовенощную лазерную облитерацию) или РЧА, обе делаются через небольшой прокол. Так как расширение подкожной вены, то это видно, и несет косметические неудобства. Оперативное вмешательство экстренно не требуется. Рекомендуется носить компрессионный трикотаж 2 класса компрессии (гольфы или чулки, одевать утром не вставая с кровати, носить в течении дня, снимать вечером перед сном); так же рекомендован прием венотоников, например Детралекс 1000 по 1 таблетке 1 раз в день курсом на 3 месяца;
Покраснение, твердая вена на бедре
28 ответовЗдравствуйте! В четверг на внутренней части бедра посередине появилось покраснение и вена затвердела. Больно, если касаться этого места или ногу отвести назад. Похоже это тромбофлебит? В воскресенье мазал лиотоном, стало получше. Флеболог принимает у нас только через неделю....
Нагрузки могут служить фактором, влияющим на развитие тромбофлебита. Пока нет диагноза, лучше немного поберечься. Ходить можно и даже нужно, но вот травм и переохлаждения надо постараться избежать
Доброго времени суток! Интересует вопрос касательно армии, поскольку при первой постановке на учет в 16 лет признали годным, но после получения приписного врач-генетик по направлению от военкомата выявил генетический синдром Жильбера с биллирубином 45. Рекомендовано:...
Здравствуйте. В случае с синдромом Жильбера, он не является поводом для освобождения от службы, но важно соблюдать рекомендации врачей и избегать перегрузок. Проблемы с ЖКТ: Например, наличие гастрита, рефлюкс-эзофагита и атрофической гастропатии могут повлиять на вашу годность в зависимости от тяжести состояния и наличия обострений. Холангиостаз и холангит: Эти заболевания могут повлиять на вашу способность переносить физические нагрузки. В целом-годен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте. Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий. Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.