Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Здравствуйте. Перед операцией сдал анализ крови, в том числе и на гепатит. К терапевту через неделю, хотел бы узнать что предпринимать, есть гепатит или нет исходя из результата анализов и что они означают. Контактов с чужой кровью, операций и половых контактов последние пол...
Здравствуйте! Выявленные антитела еще не означают что у есть гепатит С, это подозрение на него. Чтобы исключить или подтвердить диагноз рекомендуется сдать ПЦР РНК HCV качественный. И я бы пересдала aHCV т.к. в принципе результат неопределенный, вероятнее всего ложноположительный (ошибочный). Если результат ПЦР окажется отрицательным - гепатита нет. ЕСли ПЦР отрицательный, а антитела все же останутся положительными значит можно предположить перенесенный ранее гепатит С, самовыздоровление (антитела (aHCV) положительными будут в крови сохраняться всю жизнь, от них нельзя избавиться, это иммунная память о том, что организм когда-то встретился с данным вирусом). Если результат ПЦР окажется положительным, то диагноз гепатит С подтвержден. Далее необходимо будет дообследоваться и решить вопрос с лечением. Биохимические показатели крови в норме, прямой билирубин в норме до 5,0 мкмоль/л, небольшие погрешности измерения допускаются. По ОАК можно предположить признаки латентного железодефицита, рекомендуется сдать ферритин, ОЖСС, трансферрин. *К операции допустят в любом случае. Даже на этом этапе без дообследования можно обратиться к инфекционисту или гепатологу и взять справку на госпитализацию, сам гепатит не является противопоказанием. Противопоказание это повышенные в 3 и более раз АЛТ, АСТ, а они у Вас в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
Аднексит. Нет результата от лечения.
29 ответовЗдравствуйте, 10 декабря заболел низ живота, температуры не было. Пришла на прием к гинекологу, было сделано УЗИ, взят мазок на флору назначены анализы и лечение. Лечение : доксициклин 14 дней и диклофенак свечи. При приеме антибиотиков боль ушла, анализы (ОАК, биохимия,...
Здравствуйте, можете прикрепить результаты каких-то обследований
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2020г моей маме удалили 14 см сигмовидной кишки( по скорой в связи с острой непроходимостью). G1 Т4N0Mx. Через 2 месяца начали принимать капецитабин. На его фоне выросли метастазы в обоих яичнтках. В октябре 2020г была проведена операция по удалению матки...
Я думаю исследование ретроспективное. То есть были больные с диагнозом рак кишки, им назначили химию с эрбитуксом. И только потом после получения результатов посмотрели мутации (исследования старые, а данные о влиянии мутации стали известны чуть позже) и их влияние на результат. В общей когорте больных при сравнении эфыекта у лиц с мутацией и без, показано, что эфыект лучше у тех у кого нет мутации. Поэтому препарат во вмем мире! зарегистрировпн при отсутствии мутаций. Его вам не дадут с вашим заключением тк не имеют права.
Нет месячных, пила дюстофан 5 дней и никого результата, тест отрицательный, до это его пила на второй день пошли, сейчас нет и живот болит, цикл 28 дней по узи всё хорошо здорова, подскажите пожалуйста что мне делать
Здраствуйте, вы дюфастон принимаете в качестве лечения, или по случаю, "вызвать" менструация???? Если второй вариант, то допускается приём Дюфастона 10 мг/2 р/дегь-10 дней. После такой схеме, если нет серьёзной гормональной проблемы, менструации приходят
Здравствуйте. Я здесь писала неоднократно. Беременность 22 недели. На первом скрининге пришол риск ЗРП 1:27. Была на приеме у гематолога. Она сказала сдать ПЦР на наследственную тромбофилию. Вот пришол анализ. Выявленны мутации. Помогите пожалуйста разобраться. И какие...
Здравствуйте, Анна, ваша коагулограмма в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенный анализ на тромбофил
3 ответаДобрый день Расшифруйте пожалуйста анализ Было 2 выкидыша Могли повлиять мутации которые выявили?
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
