Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Не нужно , ждите д димер
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Химиотерапия и обследования
40 ответовДобрый день! Маме 71 год. Диагноз С20 (8144/31) рак прямой кишки рТ3NM0 II А ст. СПО (04.05.2017). Операция в 2017 году с последующией химиотерапией по схеме Мэйо (пол года). Г.А.42067/15.05.2020 - в/д аденокарцинома. Осложнения: МТС в в/долю правого лёгкого, операция...
Пожалуйста! И Вам всего доброго!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдать анализ в Инвитро
7 ответовУ мужа хронический лимфоцитарный лейкоз.Ездили на консультацию онколог гематологу ,рекомендовал сдать анализ на мутацию в гене тр53. Сказал что это нужно чтобы знать, присоединять к лечению препарат, точно не запомнила какой(может ибрутиниб). Связи с врачом нет. В Инвитро три...
Конечно, в миллиметрах, это правильно, УЗИ и должно описывать лимфоузлы в миллиметрах. Но я не опечаталась: показанием к началу лечения являются лимфоузлы более 10 сантиметров (это 100 миллиметров). То есть если у человека есть настолько большие узлы — это уже надо лечить. Да, такая динамика лимфоцитов — это повод обсуждать начало лечения. Само по себе такое их количество не опасно, срочных действий не требуется, но то, что они растут, говорит об активности заболевания и необходимости провести лечение.
Добрый день. Моему мужу 36 лет, не получается забеременеть больше года. По результатам сдачи спермы, диагноз - криптозооспермия. После центрифугирования обнаружены единичные сперматозоиды и клетки сперматогенеза. Спермограмму сдавал несколько раз, результат одинаковый, все...
Ситуация довольно сложная и я совсем не уверен, что получится добиться нормализации сперматогенеза и нормальной спермограммы. Как правтльно указала доктор Римиханова, несколько повыщен эстралиол, хотя и в пределах референсных значений. В пределах референсных значений и общий тестостерон, но также не дотягивает до необходимого уровня. Организм знает о низком уровне свободного тестостерона (поскольку немалый уровень ГСПГ, который связывает итак не слишком большое количество общего тестослерона) и, в результате, вырабатывает слишком большое количество ЛГ, что собственно идентично ХГЧ., поэтому стимуляция гормоном ХГЧ вряд ли приведет к положительному результату. Он итак превышает норму у Вас. Здесь должен быть другой подход. Конечно непростой. Надеюсь, что улучшить положение можно. Во всяком случае для ЭКО будет достаточно сперматозоидов. Что касается оплодотворения дедовским способом - возможность невелика.
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день, в возрасте 14 лет был инсульт ОНМК ИШИМИЧЕСКОГО ТИПА, причину не установили в голове остались по сей день две кисты. Первую беременность были роды через кс , прошло 12 лет сейчас на 30 неделе вторым в МОНИАГ сказали сдать на тромбофилию сегодня пришел ответ...
Мутации F2 и F5 при выявлении своем повышают риск венозных тромбозов. Именно венозных, именно тромбозов. На артериальные тромбозы они существенно не влияют. Риск разрыва аневризмы никак не увеличивают. И по приведенному анализу отсутствуют у Вас. Мутации MTHFR и PAI-1 не имеют клинического значения, не повышают риски тромбозовъ Способ родоразрешения в любом случае обсуждается с акушером-гинекологом, показания и противопоказания определяет именно этот специалист. Наличие аневризмы может требовать исключения потужного периода из-за риска её разрывов. Указанные мутации, их наличие или отсутствие, как правило, никак не влияют на тактику родоразрешения и не требуют исключения потуг, то есть проведения КС. Поэтому опасность потуг и возможность естественных родов обсуждается с акушером-гинекологом; а указанные анализы прямого влияния на этот выбор не оказывают.