Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Здравствуйте, я бы сразу с первого положительного теста подкалывала бы профилактическую дозу клексана, фрагмин иди фраксипарина. У вас все показания
Планирую беременность
2 ответаПри выкидыше гематолог назначил анализы на фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Thr/Met обнаружена гетерозиготная мутация. Надо ли принимать какие то препараты при следующей беременности чтобы ситуация не повторилась. И от чего вообще бывает гетерозиготная...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет на исходы беременности, зачатие, осложнения беременности. Специальной терапии соответственно на требует. Клиническое значение имеет FII G20210A. Его в ваших анализах нет. В остальном норма.
Мутация Лейдена
1 ответПодскажите какие анализы нужно показать гематологу на первичный приём? Я носитель мутации Лейдена, сейчас беременность примерно 1 месяц. Обязательно ли колоть клексан, или можно подобрать таблетки ?
Добрый день. Для гематолога важно будет генетическое исследование генов гемостаза и по возможности свежий общий анализ крови. Тактика во время беременности будет зависеть от гетеро- или гомозиготного варианта гена, а также от наличия дополнительных факторов риска ВТЭО(тромбозов) по RCOG. У вас как минимум 2 балла, если речь идет о гетерозиготе V Лейден, или о 4 баллах, если гомозигота. Если второй вариант, то антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.
Гемозиготная мутация
11 ответовЗдравствуйте! На 12 неделе с кровотечением попала в больницу,по УЗИ ретрохиальная гематома 35х17мм, внутривенно транексам,кровь остановили,далее 7 дней пила транексам в таблетках,уколы дротоверина и утрожестан 200мг 3 раза в день! При выписке по УЗИ гематома 33х9мм! Домашний...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Во время активного кровотечения аспирин и гепарины отменяются. Этот вопрос решает врач очно.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
2 ответаТромбофилию выявили при обследованиии для подбора ЗГТ.Мутация Лейдена гетерозигота.Проживаю далеко от узких специалистов.Дополнительно сдала аналищы на антитромбин 3,протеиныС и S,Д-димер,коагулограмму.Все укладывается в норму,кроме фибриногена(4,09)Год назад был 3,2.В...
Здравствуйте, гетерозигота FVявляется тромбофилией низкого риска. В вашем случае лучше отказаться от эстрогенсодержащих КОК, так как риск тромбоза сразу увеличивается в разы. С гинекологом можно обсудить чистопрогестиновую терапию, параллельно начать прием профилактических доз ксарелто илии эликвис. Прием антикоагулянтов будет минимизировать риски тромботических событий.