Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
1 ответДобрый день. У меня (у будущей матери) выявилось носительство Гена фенилкетонурия. При рождении ребенка до получения генетического анализа на наслед заболевания, можно ли начать давать ребенку специализированную смесь (докорм) вместо обычной, что бы перестраховаться в случае...
Валерия, здравствуйте. Переадресуйте вопрос педиатрам, фенилкетонурия не является гематологической патологией.
Расшифровка крови
5 ответовЗдравствуйте, сдавала сегодня анализ крови , есть мутация гена f2 гетерозигота. Меня смущает антитромбин 3 , нужно что-то принимать для разжижения крови? Я читала он должен быть за 100. Так же сдала сегодня глюкозу и холестерин. Анализ перелагаю в фото.
Здравствуйте . Ничего принимать не нужна, у вас хорошая коагулограмма.
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные). Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при беременности
6 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с вопросом нужен ли мне на данный момент клексан или нет. Дано: ген FGB - G/A (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии) ген ITGA2 - C/T (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии) ген PAI-1 - 5G/4G ...
Это не требуется с 2024г. По коагулограмме в беременность нарушение свертывания не диагностируют. Исключение - нетипичная кровоточивость, кровотечения неясного генеза.
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Фактор коагуляции II F2 Thr165Met
10 ответовПожалуйста, объясните, что это значит анализ. Как он может влиять на вынашивание. Thr165Met: Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который является сериновой протеазой и преобразует фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба,...
Здравствуйте, данный полиморфизм является клинически незначимы в гематологии и гинекологии. Для исключения наследственной тромбофилии сдаются только мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Здравствуйте. По результатам генетического исследования имеются следующие показатели: Снижение активности гена NOS3 на 52%. В таблице он выделен красным цветом. Скажите пожалуйста какие существуют методики определения уровня оксида азота в крови? Кроме как ТЕСТ ПОЛОСКИ с...
Здравствуйте! Да, существуют, но все они относятся к старым методам - например методика определения концентрации оксида азота (NO) в сыворотке крови путем жидкостной хроматографии. Используется обычно в стационарах или отделениях интенсивной терапии (реанимации) Вас, как я понимаю интересует не подобные методики, а экспресс -методы?. К сожалению в нашей стране экспресс-методы анализа крови и портативные анализаторы практически не используются. И, в принципе, они не нужны, поскольку уровень NO в крови коррелирует (связан напрямую) с уровнем NO в слюнных железах. Поэтому определение уровня оксида азота в слюне тест-полосками считается оптимальным и достаточным
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КАК ЛЕЧИТЬ ЖИЛЬБЕР
2 ответаДОБРЫЙ ДЕНЬ. Скажите пожалуйста какому врачу обратиться .РЕБЁНКУ 16 ЛЕТ весь жёлтый .глаза жёлтые. сильная слабость .всё время хочет спать БИЛИРУБИН НЕПРЯМОЙ 48 .ОБЩИЙ 56 . диагноз синдром Жильбера ТА повторов в промоторной области гена UGT7A7. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА НУЖНО...
Нужно. Но это непросто, надо бережно и поэтапно.