Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте , мне 36 лет ,вес 75 первый скрининг, беременность первая,срок 12,3 недель. Показатели пугают : Ктр 70мм ТВП = 1,7;носовая кость -2,2 Венозный проток плода: реверсный кровоток норма PI0,86. Трикуспидальная регургитация выявлена,скорость 120 см/с Анализ крови: Св...
Здравствуйте. Ваш скриниг по расчётом рисков впорядке. Но, учитывая специфические изменения по УЗИ в виде регургитации трикуспидального клапана, пограничного значения двойного теста рекомендую вам сделать НИПТ. Для этого нужна ваша кровь из вены. Где находят фрагменты фетального ДНК. Метод так же рассчитывает РИСКИ, но с большой точностью. Для синдрома Дауна, это более 99%,для остальных хромосомных патологий более 90%.
Сдавать НИПТ?
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста, решить такой вопрос: 26 февраля прошла 1 скрининг, УЗИ в норме, по крови результат на руки ещё не получила. Вчера 1 марта позвонили из ЖК, сказали что нужно подойти на приём в понедельник 4 марта. Я конечно поняла, что есть...
Здравствуйте, если есть повышенные риски , то не будет лишним сдать Нипт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
НИПТ после 1 скрининга
5 ответовДобрый день! Мне 34 года, беременность первая. На сроке 12 недель сделала 1 скрининг. По УЗИ всё было хорошо, все параметры в рамках нормы. Через несколько дней на АИСТ_СМАРТ пришли результаты крови: Толщина воротникового пространства (ТВП) 1.58 мм Копчико-теменной...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации скрининг пройдён успешно. Низкий риски хромосомные патологии и осложнения беременности. Также ваш скрининг подтверждён выполнением НИПТ. В подобных случаях дополнительно дообследование не требуется.
Скрининг 2 триместра
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, на первом скрининге биохим.ан.крови показал высокие риски на синдром 21, сдала НИПТ, везде риски низкие, сегодня был 2 скрининг, нашли ГЭФ В ЛЖ, но объяснили что это нормально, но меня очень смутил момент в протоколе узи, где написано что...
Да, все хорошо, не волнуйтесь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг завышен хгч
9 ответовЗдравствуйте. На 12,3 неделе был 1 скрининг, по узи все в норме, Papp-a 1,019, ХГЧ завышен 4,259. Отправили на консультацию, там сказали что оценивают в комплексе что риски в норме. Но так же предлагали нипт или прокол. Переживаю что из за повышенного ХГЧ что то не так......
Я поняла. Этого достаточно для общей оценки ситуации. Вот эти прописанные индивидуальные риски — это самая информативная часть всего скрининга, туда «входят» и узи-данные, и анамнез и данные мамы, и вот эти параметры крови. Изолированно ХГЧ и Papp-a действительно не оцениваются «в отрыве» от узи и суммарного расчета рисков. А риски, между тем, рассчитаны идеально низко, даже не в «серой зоне» (высокий риск - выше 1:100, то есть, например, 1:99, 1:30 и т. д., «серая зона» - 1:100-1:2500, это - уже низкий риск, но как бы «сомнительное-промежуточный). 1:4912 и 1:20000 - идеально низкие риски. Нет повода для подозрений и переживаний, иными словами, в такой ситуации.
Первый скрининг
3 ответаЗдравствуйте. Пришли результаты биохимического скрининга. Беспокоит повышение ХГЧ. Никаких препаратов не принимаю, только магний, йодомарин и фолиевую кислоту. Так же на УЗИ - в левом желудочке сердца гиперэхогенный фокус. Токсикоза нет и не было, чувствую себя хорошо. Могут...
Здравствуйте. Такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски по малышу суммарно именно низкие, в зеленой зоне. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска, их «нормы» весьма относительны именно в числовом значении. Здесь все хорошо. Что касается УЗИ. На самом деле, гиперэхогенный фокус в сердце — крайне распространенная особенность в ходе проведения как первого, так и второго скрининга, это буквально очень часто визуализируется у здоровых плодов, но это считается на сегодняшний день настолько физиологическим (а не патологическим) фактором, что в ходе скрининга уже даже не выносится в заключение. Подавляющее большинство таких фокусов к 3 скринингу уже не визуализируются. Объективно показаний к НИПТу а таком скрининге нет, за исключением самого желания женщины и финансовых возможностей.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.