Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода. В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.
По МРТ выявлены признаки
5 ответовРебенку 4,5 г. Диагноз ЗПРР, занимаемся с логопедом, дефектологом,есть результат. По МРТ выявлены признаки зон кистозно-глиозной трансформации в базальных ядрах (в проекции скорлупы правой гемисферы, головки и тела хвостатого ядра левой гемисферы), признаки венозной ангиомы...
Венозную ангиому нужно будет проконтролировать через 6 месяцев на мрт, продолжайте занятия с логопедом, подавайте пикамилон по 20мг 3раза в день 2 месяца, глицин по 1т3раза в день 2 месяца
Не могу поднять ферритин
18 ответовДобрый день! В июне выявлен ферритин 27. Гемоглобин 124. Назначили пить Ферретаб по 1 таблетке. Пила июнь-июль-август. В сентябре пересдала ферритин - 47, гемоглобин 134. Продолжила пить Ферретаб по 1 таблетке, по трихологии надо поднять ферртин до 60-70. Пересдаю в ноябре...
Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почему в моче выявлены нитриты?
4 ответаЗдравствуйте.Выписаны из урологии неделю назад.Диагноз:Врожденные клапаны уретры.Хронический обструктивный пиелонефрит.Мегауретер слева.Рекомендовано сдавать анализ мочи 2 раза в неделю.До этого сдавали каждые 3 дня.Пьем Фурагин,Спазмекс.Сейчас впервые выявлены нитриты.Что...
Добрый день. Нитриты - это продукты жизнедеятельности бактерий. Вам стоит сдать анализ мочи по Нечипоренко, возможен рецидив воспалительного процесса. Пациента что то беспокоит?
2 эко, 3 крио пролет. Бесплодие неясного генеза. Давно делала такой анализ, могли эти мутации влиять на имплантацию?
Добрый день, Тамара! По результатам исследований значимые генетические мутации исключены , а это Мутации факторов FII и FV . Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют клинического значения Соответственно мутации имеющиеся не влияют на имплантации и вынашивание ребенка Но у Вас есть один маркер Антифосфолипидного синдрома Антитела к бета - 2 гликопротеину Но титр меньше 40, соответственно тоже не учитывается Кроме того есть антитела к кардиолипину ( Вы сдали суммарные, надо было отдельные) И волчаноный антикоагулянт Надо из сдать на фоне полного здоровья после 2 мес после попытки ЭКО Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт
Мутация генов и беременность
25 ответовДобрый день.Очень срочно нужен ответ.Я на 8-9 неделе беременности.До беременности проходила обследование и а гематолога тоже .Выяснилось,что у меня мутация генов F13,ITGA2,MTHFR. Но тогда врач мне не сказала насколько это опасно при беременности!Сейчас я понимаю,что можно...
Ксения, здравствуйте! Эти полиморфизмы не имеют никакого клинического значения. Все, что Вы пишете, не имеет никакого отношения к реальности. Прерывать беременность не нужно. Никаких рисков у вас нет. Скажите, в связи с чем вам назначили антикоагулянты и дипиридамол? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на мутации крови
12 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализы на мутации свертываемости крови. Планирую беременность и очень переживаю. Предыдущая закончилась плачевно. Произошла отслойка плацента на сроке 28 недель, ребенка не успели спасти. Не хотелось бы чтобы повторился случай. Остальные...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет всего один балл. На зачатие и вынашивание как правило не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С целью улучшения плацентации и профилактики преэклампсии может быть назначен аспирин в последующие беременности с 12 недели по согласованию с гинекологом.