Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах.
Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...
Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза.
Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64).
Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью.
Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз).
Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным.
С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64).
для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.
Здравствуйте! У дочери с 2 лет начался атопический дерматит, сейчас 3 года ребенку. Сдали «педиатрическую панель», обнаружились реакции на яйцо (белок и желток), пшеницу (муку), картофель, томат, а-лактоальбумин, фундук, кошку, березу, и пыльцу (смесь трав).
При этом Алекс 2...
Здравствуйте. Девочка 13 лет. До 5 лет не было аллергии. Затем постепенно начала проявляться на орехи (арахис, фундук, грецкий) в виде чесотки слизистой рта. В 9 лет при попадании ореха стали отекать верхние дыхательные пути, распухать губы. Исключили орех из рациона.
До 12...
Здравствуйте!
По описанию можно предположить клинически значимую аллергию именно на орехи, а не на все продукты из первой панели. В ноябре были низкоположительные IgE к арахису 1.10, сое 0.76, пшенице 0.95, березе 0.51 и кунжуту 0.69, а в марте остался только арахис 0.38. Такие тесты сами по себе диагноз не ставят, они подтверждают лишь сенсибилизацию и должны оцениваться вместе с реальной историей реакций.
С учетом отека губ и верхних дыхательных путей после орехов в подобных случаях обычно рекомендуют пока строго исключать арахис и те орехи, на которые была явная реакция, и очно у аллерголога обсудить компонентную диагностику по арахису и конкретным орехам. Низкий IgE не исключает значимую аллергию и не предсказывает тяжесть следующей реакции. Пшеницу, сою и кунжут без повторяемых симптомов после еды обычно не исключают надолго только по панели. Повторные бронхообструкции с ринитом стоит отдельно обсудить как возможную астму.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ребёнка мучают боли в животе. Мы родились недоношенными, вес 2000 кг, рост 48 см. 16 ноября нам будет 3 месяца. С рождения мы на смеси, сначала мы ели Пренан для недоношенных, ели до 2,5 месяцев. Переносили хорошо, и прибавка в весе...
Добрый вечер. Мальчик 8 лет последние два года несколько раз болели обструктивными бронхитами и ларингитами, началось после ковида . Обследовались у аллерголога . Иммуноглобулин в норме , ЭКБ повышен до 33. Панель аллергенов , которую сдавали в поликлинике вся отрицательная...
Аллерголог-Иммунолог, Дерматолог, Детский дерматолог
Добрый день! Эозинофильный катионный белок-дополнительный параметр в аллергодиагностике, который отражает аллергический процесс в бронхах. В частности, предрасположенность к бронхиальной астме. Но предрасположенность-это не значит, что астма. Многие люди живут с повышенным ЭКБ и даже не знают об этом
По одному ЭКБ ни о чем не судим. Это капризный показатель-может повышаться при любом воспалении, даже ОРВИ.
Если о.IgE низкий, у ребенка нет аллергии
На протяжении 6 лет сыпь без зуда. Кожа бывает чистой крайне редко. Панели на аллергены показали инфекционную аллергию, прокололи рузам, все пришло по анализам в норму, но сыпь не сошла. Дерматолог назначал дипроспан, укол все снял, ни через неделю началось обострение. Было 5...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, заболел мой папа.
По заключению игх крупноклеточная лимфома, рекомендовано расширение панели, анализ ждать не менее 10 дней, а у папы начались сильные боли, трамадол не помогает, никогоко лечения пока не получает. Что делать? Как снять боль? И можно ли как-то...
Добрый день, младенец на смешанном кормлении, смесь ели нутрилак (её давали в роддоме) от неё начались запоры и как следствие сыпь на лице мелкими пупырышками, ели сначало адаптированную,а потом на 2,5 недели перешли на нутрилак кисломолочную, (от запоров не помогло и от...
Здравствуйте! Недавно сдала тест на Хеликобактер- результат 10,6
Лет 5 назад делала гастро был диагноз
Эндоскопическая картина антральной эритематозной гастропатии. Тест на Hp(-)
Сейчас мня беспокоил вверх желудка
Скажите , насколько это сильное воспаление по...
Здравствуйте
Верно я понимаю, что это результат дыхательного уреазного теста?
Процент выявленного хеликобактера не отражает степень воспаления слизистой, поэтому в целом, чтобы понимать всю картину рекомендуется выполнить ФГДС, особенно, если давно не выполняли и есть жалобы со стороны желудка, что позволит подобрать более подходящую схему лечения.
Лечение хеликобактера проводится по классической схеме с амоксициллином и кларитромицином в течение 14 дней, также ИПП (разо нексиум нольпаза) и де-нол. По результату ФГДС могут быть добавлены дополнительные препараты, если это будет необходимо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С сентября прошлого года собака шпиц 10 лет ела пурину про проплан гастро.. Сейчас этот корм исчез из продажи в вет. аптеках и магазинах.. Чем можно заменить ? Ела влажный корм ..
Назначено было ветеринаром пожизненно. Пробовали Роял гастро для щенков только сухой,...
Размачивать можно абсолютно любой корм. Сухой от влажного отличается только количеством влаги в составе. Всё то же самое, только гранулы дегидратированы.