Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генотипа.
2 ответаУважаемые специалисты, доброго времени суток! Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты анализа крови. Сдала кровь сама для себя, чтобы проверить, все ли в порядке с организмом. Просила также проверить сердечно-сосудистую систему, однако впервые столкнулась с таким...
Здравствуйте, Марина. У Вас обнаружен генотип, который свидетельствует о склонности к спазму сосудов и развитию атеросклероза. Но это только предрасположенность. Чтобы предотвратить их развитие необходим здоровый образ жизни -исключить курение, важны умеренные физические нагрузки, рациональное питание ( уменьшить потребление животных жиров), по возможности избегать стрессов. Контролируйте давление, уровень липидов в крови (ЛПНП, ЛПВП, триглицериды). Вы сдали анализ только на общий холестерин - он в норме. Все это позволит не развиться раннему атеросклерозу. Вы знаете сейчас о своей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и можете их предотвратить!
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Мутация Лейдена
2 ответаТромбофилию выявили при обследованиии для подбора ЗГТ.Мутация Лейдена гетерозигота.Проживаю далеко от узких специалистов.Дополнительно сдала аналищы на антитромбин 3,протеиныС и S,Д-димер,коагулограмму.Все укладывается в норму,кроме фибриногена(4,09)Год назад был 3,2.В...
Здравствуйте, гетерозигота FVявляется тромбофилией низкого риска. В вашем случае лучше отказаться от эстрогенсодержащих КОК, так как риск тромбоза сразу увеличивается в разы. С гинекологом можно обсудить чистопрогестиновую терапию, параллельно начать прием профилактических доз ксарелто илии эликвис. Прием антикоагулянтов будет минимизировать риски тромботических событий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
7 ответовЗдравствуйте, 2 неразвивающеся беременности , все на 4-5 неделе, крайний раз на курантиле , скажите по анализу можно ли на терапии нормально выносить и родить ? И какая терапия требуется при планировании?
Да, может быть
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Гемозиготная мутация
11 ответовЗдравствуйте! На 12 неделе с кровотечением попала в больницу,по УЗИ ретрохиальная гематома 35х17мм, внутривенно транексам,кровь остановили,далее 7 дней пила транексам в таблетках,уколы дротоверина и утрожестан 200мг 3 раза в день! При выписке по УЗИ гематома 33х9мм! Домашний...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Во время активного кровотечения аспирин и гепарины отменяются. Этот вопрос решает врач очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Мутация jak2
9 ответовВо время беременности сдала анализ крови(были повышены тромбоциты 640)(беременность оказались замершей как узнали позже)гинеколог отправила к гематологу.нашли мутацию jak2.Позже сделали узи органов брюшной полости-без паталогии..УЗИ сосудов шеи и нижних конечностей без...
да - это вполне возомоно и допустимо после биопсии и консультации гематолога по ее результатам
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖