Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите. Сдавали анализ количественное определениe химерного онкогена PML-RARA tиn bcr 3- t(15;17), в заключении онкоген не обнаружен, но есть примечание "Низкия экспрессия контрольного гена". Что это значит? Пора бить тревогу? ОПЛ в ремиссии почти...
Пока показаний для изменения тактики ведения нет, через 3 месяца контроль. Ремиссия сохраняется
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Результаты биопсии костного мозга
9 ответовГематолог поставил под вопросом диагноз истинная полицетимия .Резелультат на мутацию гена жак 2 положительный.Провели трепанобиопсию костного мозга.Пришли результаты,хотелось бы узнать мнение насколько все плохо.Тк к своему врачу в ближайшие дни не попаду.Сейчас принимаю...
Здравствуйте, по трепанобиопсии особенностей нет, костный мозг работает достаточно хорошо. Никакие поломки и опухолевые клетки не описаны. Острый лейкоз исключен. Что явилось показанием к гидреа? На основании каких критериев поставлен диагноз истинная полицитемия?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
КАК ЛЕЧИТЬ ЖИЛЬБЕР
2 ответаДОБРЫЙ ДЕНЬ. Скажите пожалуйста какому врачу обратиться .РЕБЁНКУ 16 ЛЕТ весь жёлтый .глаза жёлтые. сильная слабость .всё время хочет спать БИЛИРУБИН НЕПРЯМОЙ 48 .ОБЩИЙ 56 . диагноз синдром Жильбера ТА повторов в промоторной области гена UGT7A7. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА НУЖНО...
Нужно. Но это непросто, надо бережно и поэтапно.
Здравствуйте. По результатам генетического исследования имеются следующие показатели: Снижение активности гена NOS3 на 52%. В таблице он выделен красным цветом. Скажите пожалуйста какие существуют методики определения уровня оксида азота в крови? Кроме как ТЕСТ ПОЛОСКИ с...
Здравствуйте! Да, существуют, но все они относятся к старым методам - например методика определения концентрации оксида азота (NO) в сыворотке крови путем жидкостной хроматографии. Используется обычно в стационарах или отделениях интенсивной терапии (реанимации) Вас, как я понимаю интересует не подобные методики, а экспресс -методы?. К сожалению в нашей стране экспресс-методы анализа крови и портативные анализаторы практически не используются. И, в принципе, они не нужны, поскольку уровень NO в крови коррелирует (связан напрямую) с уровнем NO в слюнных железах. Поэтому определение уровня оксида азота в слюне тест-полосками считается оптимальным и достаточным
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Флороценоз анализ
19 ответовНужна расшифровка анализа.Что означает ДНК глобинового гена?И как избавиться от энтеробактерий?Мучает жжение и болезненное мочеиспускание.Также боль при ПА есть.Пролечилась таблетками макмирор,свечи депантол 10дней,вагилак проледи 7дней,лактофильтрум,фагогин использую...
Добрый день. Прикрепите пожалуйста сам анализ