Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Женщина 64 года. О.З - Периферический рак легкого с T4N2M1 IVb ст КГ2. При исследовании образца ДНК выявлена активирующая мутация Ех19Del в 19экзоне гена EGFR. Назначен осимертиниб 80 мг ежедневно. После приема препарата было заметно улучшение самочувствия. Спустя две недели...
Здравствуйте, я врач онколог химиотерапевт Наталья Викторовна. Необходима консультация сердечно-сосудистого хирурга с разрешением приступить к спецлечению. Обычно через 3-4 Нед после острого периода, лечение возобновляется с соблюдением рекомендаций сосудистого хирурга.
Острый лимфобластный лейкоз
3 ответаУ дочки ОЛЛ, б клеточный . Возраст 1 год. Проходим сейчас 2 курс химии , всего 3 блока . Мы в ремиссии после 1 курса .После нас отправляют на ТКМ. Ошибка 9:11 . Обязательно ли делать ткм с такой поломкой гена? И влияет ли возраст донора на продолжительность жизни ?какая...
Здравствуйте! Перенесите пожалуйста вопрос к гематологам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева??
2 ответаНаличие гена HLA B27, соэ, срб, ОАК в норме. Иногда, чаще после нагрузки, ноет в районе ягодицы(много лет, с юности, была травма копчика) Ночных болей нет. Результат МРТ крест. -повздош.сочленений:: МР-признаки небольшого участка реактивных изменений правого...
Добрый день, Юлия. Признаков воспалительных болей в спине у вас нет, повышения острофазовых показателей не наблюдается. Данных за ББ нет. Наличие гена не стопроцентная гарантия развития заболевания.реактивные изменения могут носить посттравматический характер. Ваша проблема в компетенции доктора невролога.
Размеры плода в 27 недель
3 ответаЗдравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина. И если это не...
Здравствуйте. Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается. В целом, по УЗИ все в порядке
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Талассемия
3 ответаЗдравствуйте. Хотела уточнить вопрос. Супруг является носителем Гена б-Талассемии. Изменения в крови незначительные, в виде легкой анемии (эритроциты 6,71; гемоглобин 13,6g/dL, mcv 66,5 fL; mch 20.3 pg, mchc 30.5 g/dL, rdw-sd 37.5 fL; rdw-cv 18%). Я здорова. Какова вероятно...
Екатерина, здравствуйте. У вашего супруга, судя по анализу, анемии как таковой нет (норма гемоглобина от 135). Вероятно, у вашего супруга бета-талассемия малая форма. Чаще всего такая форма характерна для гетерозиготных носителей (желательно сделать генетический анализ, чтобы узнать точно). Пери планировании беременности вам желательно тоже пройти тестирование на талассемию, чтобы исключить возможность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Если у вас талассемии нет, а у супруга гетерозигота, тогда вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%. Во время беременности можно сделать НИПТ для точной диагностики.
Высокие тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте! Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов. Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно...
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы