Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Наследственность
13 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным? Мама проходит ежегодный чек-ап,...
точного калькулятора не существует так же как и хотя бы близко достоверного
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При наличии гена паи гомо, ддимерп 1200 и двух зб врач назначила Клексан 0,4 один раз в день. Срок 10 недель. Из-за клексана повысился антитромбин 3 с 80 до 190%, активность плазминогена больше 25, мно 0,9 - все остальное в норме. Гемастазиологи все на...
Здравствуйте, Анна, какой у вас вес?
Помогите пожалуйста
1 ответЗдравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила. На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови. С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза. Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки. Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни. Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Болезнь Бехтерева??
2 ответаНаличие гена HLA B27, соэ, срб, ОАК в норме. Иногда, чаще после нагрузки, ноет в районе ягодицы(много лет, с юности, была травма копчика) Ночных болей нет. Результат МРТ крест. -повздош.сочленений:: МР-признаки небольшого участка реактивных изменений правого...
Добрый день, Юлия. Признаков воспалительных болей в спине у вас нет, повышения острофазовых показателей не наблюдается. Данных за ББ нет. Наличие гена не стопроцентная гарантия развития заболевания.реактивные изменения могут носить посттравматический характер. Ваша проблема в компетенции доктора невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Талассемия
3 ответаЗдравствуйте. Хотела уточнить вопрос. Супруг является носителем Гена б-Талассемии. Изменения в крови незначительные, в виде легкой анемии (эритроциты 6,71; гемоглобин 13,6g/dL, mcv 66,5 fL; mch 20.3 pg, mchc 30.5 g/dL, rdw-sd 37.5 fL; rdw-cv 18%). Я здорова. Какова вероятно...
Екатерина, здравствуйте. У вашего супруга, судя по анализу, анемии как таковой нет (норма гемоглобина от 135). Вероятно, у вашего супруга бета-талассемия малая форма. Чаще всего такая форма характерна для гетерозиготных носителей (желательно сделать генетический анализ, чтобы узнать точно). Пери планировании беременности вам желательно тоже пройти тестирование на талассемию, чтобы исключить возможность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Если у вас талассемии нет, а у супруга гетерозигота, тогда вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%. Во время беременности можно сделать НИПТ для точной диагностики.
Здравствуйте, хоть и пишут, что учёные не обнаружили ген и набор генов , ответственных за паническое расстройство, тем не менее в учебном пособии по психиатрии чёрным по- белому написано:"Существуют факты , подтверждающие генетическое происхождение панических расстройств,...
Даже если Вы проследите генетический фактор в своей семье, то что Вам даст данная информация? Здесь больше играет фактор развития личности, как именно человек учился реагировать на окружающую действительность. Панические атаки это про невротическое реагирование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Згт после овариоэктомии
14 ответовЗдравствуйте. Мне 43. Носитель гена BRCA1. Предстоит профилактическая овариоэктомия. Вопрос про згт после операции. Мнения врачей касательно необходимости приёма згт расходятся. Кто-то говорит, что надо принимать Фемостон 2.10. Кто-то говорит, что згт не нужна, тк последствия...
Здравствуйте. В вашем возрасте лучше будет принимать ЗГТ, но по каким показаниям у вас будет овариэктомия? Из-за носительства гена?