Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли сдавать НИПТ
11 ответовЗдравствуйте! Вторая беременность, срок 11 недель. Первые роды были 10 лет назад, всё хорошо, ребёнок здоров. Поскольку сейчас мне 37 лет, я что-то очень заволновалась из-за возросших рисков всяких хромосомных аномалий и хочу максимально обследоваться, пока срок беременности...
Здравствуйте, чувствительность НИПТ 98%. Но к сожалению, для прерывания беременности в случае выявления хромосомной патологии нужна инвазивная диагностика. Я бы рекомендовала для начала пройти 1 скрининг, а по его результатам определиться с необходимостью НИПТ
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли повторять нипт
5 ответовСказали что так как мне нет 35 лет по омс Нипт я не могу сдать. Я сегодня сдала платно и мне позвонили сказали что могу и по омс сдать бесплатно. Стоит ли? Результаты платного ждать до 11.02 По омс сказали расширенная панель. Я сдавала на 8 показателей. С одной стороны...
Здравствуйте. Бояться разночтений точно не стоит, НИПТ слишком точен, чтобы как обычный скрининг давать разные результаты. А вот убедиться в «правоте» первого сданного посредством контрольного, бесплатно - конечно, есть смысл безусловно. Ибо методики, как правило, разные у тестов в итоге.
Необходимо ли делать НИПТ
5 ответовДобрый день! Беременность 10 недель. Первая беременность, поэтому очень волнуюсь. Хотела бы спросить совета: переживаю за всякие врожденные заболевания/патологии у ребёнка (сама имею разные хронические заболевания (пиелонефрит, гастрит, ВСД, вирусы Эпштейн Барр и...
Здравствуйте. В 11-14 недель будет проведен первый скрининг. Будет сделано УЗИ и взята кровь на хромосомные патологии ( Дауна, Эдвардса, Патау…). Если все риски будут низкими, в НИПТ вы не нуждаетесь ( сдаются он только в частном центре). Если же риски будут высокими, генетики будут проводить прокол для того, чтобы взять ? достоверный анализ для установления точного диагноза, это тоже будет бесплатно. На сегодняшний день, то что вы описали не является показанием к НИПТ ?легкой вам беременности!
Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направляют на НИПТ
16 ответовДобрый день ! Сдавала после первого скрининга пренатальный скрининг, позвонили с ЖК пригласили на дообследование. Пришла, сказали подойти на НИПТ во вторник. Ничего толком не объяснили. По каким показателям вообще мне поставили риск синдрома дауна ? Мина сколько он велик
Кристина, здравствуйте! При похожих результатах 1 скрининга подобные показатели принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - менее 1:100 (1:101, 102 и т д). Оценивается только вторая колонка "индивидуальные риски" (по ней и ориентировался доктор). Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, все верно. Поэтому рекомендации доктора обоснованы. Если риски получатся низкими, никаких дополнительных мероприятий не требуется. Это просто статистический риск, необязательно он будет реализован на практике. Он говорит, что у 1 из 153 женщин с таким результатом, как текущий, будет у ребёнка трисомия по 21 хромосоме, а у остальных дети будут здоровы.
Результаты скрининга
4 ответаДобрый день! В перинатальном центре на первом скрининге обнаружили высокий риск зрп: 1:17, риски трисомия 21 1:4, трисомия 18 1:37, ПЭ 1:125. Сдавала расширенный нипт в кдл на 11 неделе, все риски низкие. По узи все соответствует сроку, только носовая косточка тоненькая, но...
Екатерина, добрый день! Точность НИПТ составляет более 99%, но ни один метод диагностики не даст 100% гарантию. Визуализация носовой косточки говорит в пользу благоприятного прогноза, однако все равно в таких ситуациях рекомендуется консультация генетика, на которой, возможно, он предложит амниоцентез. Так как отмечается высокий риск преэклампсии и ЗРП, рекомендуется прием Кардиомагнила 150 мг с 12 до 36 недель беременности
Где сделать НИПТ в Москве?
22 ответаЗдравствуйте,беременность 10 недель.Хочу для самоуспокоения сделать НИПТ .Подскажите пожалуйста где лучше его сделать?
Здравствуйте. В любой лаборатории или МГц.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
да, скорее всего. Но проблемы в этом на самом деле нет, если соблюдать сроки сдачи, как показывает практика