Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
49 ответовДобрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали...
Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности. Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.
Муковисцидоз
8 ответовМалышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не...
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг, муковисцидоз?
14 ответовЗдравствуйте, ребёнку 3 недели, сегодня позвонили из поликлиники,повышение итр(подозрение на муковисцидоз) в 2 раза!!!норма 65,у нас 130!!!я очень переживаю, такое повышение говорит о диагнозе???сегодня взяли повторный анализ крови,пока будет результат, я вся...
Здравствуйте, нужно набраться терпения , перепроверить ещё раз. Прибавка впринципе нормальная для 3х недель. Стул обильный?
Здравствуйте, сдали кровь на ген исследование анализа на муковисцидоз. Пришёл ответ, прикрепляю. Но у нас девочка, а там написано муж род. Может ли быть результат ошибочным? (Внизу написано, что результат зависит от пола.)
ИРТ больше нормы,поэтому дождитесь результата потовой пробы
Подозрение на муковисцидоз
58 ответовДобрый день! Уже год у ребёнка (9 лет) диагноз бронхиальная астма. Ребёнок часто болеющий, бледный, в 2 года лежали в больнице с пневмонией, частые орви. Переодически возникали проблемы со стулом (то понос, то запор), лечили симптоматически, с какими то серьёзными нарушениями...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз?
7 ответовЗдравствуйте, у меня такой вопрос, муж уже долгое время лет 7 наверно не может набрать в весе, очень худой, по утрам часто ходит по большому, стул вроде в норме но стоит поесть и надо в туалет, поэтому утром перед работой даже боится есть. В поликлинике сдавал оак, биохимию,...
Здравствуйте! Версия конечно интересная, но это не муковисцидоз. Иначе бы заболевание уже бы прогрессировало и без лечения привело к серьёзным последствиям, которые невозможно не заметить. Вам стоит сдать общий анализ крови, биохимию крови общую (АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, общий белок, мочевую кислоту, холестерин) Общий анализ мочи Пройти ФЛГ Скорее всего СРК с диареей, какие либо хронические заболевания ЖКТ Стоит также сдать кал на паразитов и гельминтов методом обогащения трёхкратно
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На...
Здравствуйте Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование Скрининг часто даёт недостоверные результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз,кал
8 ответовМалышке 3 месяца вес Диагноз Е84.8 Муковисцидоз (гомозигота CFTRde12.3), смешанная форма, тяжелое течение. Хроническая панкреатическая недостаточность. Поражение печени без цирроза. Мекониальный илеус в анамнезе. Принимаем Урсофальк Германия 3мл Креон Микро 25тыс ед на...
Здравствуйте! Жирный стул с воскоподобными частицами и песок это признаки мальабсорбции жиров. При мекониальном илеусе в анамнезе и тяжелом муковисцидозе требуется титровать Креон под контролем копрограммы (нейтральный жир, эластаза-1). Вероятно доза Креона, недостаточна. Рекомендуйтся согласовать с лечащим врачом увеличение дозы. Энтерофурил при жидком стуле без инфекции не показан.